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Felicemente incinta, nonostante mutazione genetica e fattore V di Leiden

di mammenellarete - 29.01.2021 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
Sono rimasta incinta dopo molti tentativi e nonostante vari problemi di salute, una mutazione genetica e il fattore V di Leiden. Ora posso dire che sono felicemente arrivata alla 38esima settimana.

La mia storia ha inizio circa 7 anni fa. Un giorno andai a fare la solita visita ginecologica di routine, quella che si fa annualmente per accertarsi che non ci siano particolari problemi. Ho sempre sofferto molto durante il periodo dell'ovulazione. Ovaie doloranti e seno durissimo da non riuscire a sopportare nemmeno il reggiseno. Quindi chiedo alla mia ginecologa se c'è un modo per soffrire di meno durante questa fase del ciclo. Lei ovviamente mi risponde che l'unico modo è la pillola contraccettiva.

Naturalmente, come sappiamo, la pillola prima di essere prescritta ha bisogno di un quadro clinico molto approfondito (diffidare SEMPRE di chi la prescrive con leggerezza). E quindi la dottoressa mi prescrive una sfilza di analisi per vedere la mia compatibilità con eventuali pillole. Da quelle analisi la mia vita è totalmente cambiata, mi si è aperto un mondo fino a quel momento totalmente sconosciuto.

Omocisteina alle stelle (di conseguenza sconsigliatissima la pillola, anche se, prendendo regolarmente acido folico, si può tenere a bada), problemi con la coagulazione del sangue, positività al Lupus Lac. Ovviamente la ginecologa mi dice che posso assolutamente scordarmi la pillola perché può causarmi trombosi, ictus e infarto e mi consiglia di farmi seguire da un'ematologa per approfondire meglio la mia situazione.

Faccio la visita ematologica. Confermato tutto quello che mi ha già detto la ginecologa. Trovata positività a diversi anticorpi. Positività ad anticorpi antifosfolipidi, anticardiolipina, antimitocondrio, ANA e ENA positivi. Dolori articolari alle stelle, stanchezza cronica... L'ematologa mi dice chiaramente che una gravidanza per me sarebbe stata molto difficile.

In questi casi gli aborti sono molto ricorrenti, specialmente se non si è al corrente di avere questa patologia (tanto è vero che molte donne la scoprono solo in seguito a più aborti). L'ematologa mi dice che la situazione non è più di sua competenza e quindi mi consiglia di farmi seguire da un'immunologa per avere una diagnosi e soprattutto per iniziare una terapia adatta al mio caso.

Inizio questo percorso con un'immunologa di Roma. Diagnosi: "sindrome anticorpi antifosfolipidi e connettivite indifferenziata". Decide di prescrivermi cardioaspirina (da prendere a vita), un altro farmaco per tenere un pochino a bada la produzione di anticorpi, acido folico per mantenere regolare l'omocisteina e cortisone per togliere un po' i dolori articolari (che purtroppo sono comunque sempre presenti). Mi rassicura un po' per quanto riguarda un eventuale gravidanza, dicendomi che la mia fortuna è quella di aver scoperto la malattia prima di rimanere incinta e che con cardioaspirina e l'aggiunta di eparina ci sarebbero state ottime possibilità.

Incinta nonostante tante difficoltà

Passano gli anni, continuo costantemente con i controlli e con le analisi e piano piano io ed il mio compagno iniziamo ad intraprendere il discorso "figli". Torno di nuovo dalla mia ginecologa e le chiedo di farmi prescrivere qualche esame visto che abbiamo intenzione di provare ad avere un bambino.

Faccio gli esami. Mutazione MTHFR omozigote e fattore V di Leiden, altri due fattori altamente rischiosi in gravidanza! Cado nel baratro... troppi fattori contrari alla riuscita di una gravidanza e, come se non basta, questo bambino sembra proprio non voler arrivare. 18 mesi di tentativi, controlli di ovulazione con gli stick e con ecografia, esame dello sperma per il mio compagno, esami per i dosaggi ormonali. Tutto regolare... ma questo bambino comunque non arriva.

Ultimo esame da fare: isterosalpingografia per verificare che le tube siano aperte. Mancano 20 giorni e finalmente potrò fare questo esame per eliminare ogni dubbio! Scoppia la pandemia: visita annullata e ovviamente chissà quando inizieranno a rifare queste visite vista la situazione di emergenza.

"Vabbè", mi dico, "mi metto l'anima in pace e quando tutto questo finirà farò questa benedetta visita". A giugno inaspettatamente, scopro finalmente di essere incinta. Felicità alle stelle ovviamente, ma non nego che questa felicità è accompagnata da una tremenda ansia che qualcosa possa andare storto vista la mia situazione.

Visita ginecologica dopo due giorni dal test positivo. Cardioaspirina, acido folico, eparina e cortisone da subito. Beh, che dire ragazze. La mia avventura non è ancora finita, ma posso dire che sono arrivata alla 38esima settimana e ho avuto una bellissima gravidanza. Ce l'ho messa tutta: l'ho desiderato con tutte le mie forze, mi sono affidata a dei bravi medici e poi sicuramente, innegabilmente, la fortuna ha giocato il suo ruolo. Spero di essere utile a qualcuna con la mia storia.

di Martina 

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