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Felicemente incinta, nonostante mutazione genetica e fattore V di Leiden

di mammenellarete - 29.01.2021 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
Sono rimasta incinta dopo molti tentativi e nonostante vari problemi di salute, una mutazione genetica e il fattore V di Leiden. Ora posso dire che sono felicemente arrivata alla 38esima settimana.

La mia storia ha inizio circa 7 anni fa. Un giorno andai a fare la solita visita ginecologica di routine, quella che si fa annualmente per accertarsi che non ci siano particolari problemi. Ho sempre sofferto molto durante il periodo dell'ovulazione. Ovaie doloranti e seno durissimo da non riuscire a sopportare nemmeno il reggiseno. Quindi chiedo alla mia ginecologa se c'è un modo per soffrire di meno durante questa fase del ciclo. Lei ovviamente mi risponde che l'unico modo è la pillola contraccettiva.

Naturalmente, come sappiamo, la pillola prima di essere prescritta ha bisogno di un quadro clinico molto approfondito (diffidare SEMPRE di chi la prescrive con leggerezza). E quindi la dottoressa mi prescrive una sfilza di analisi per vedere la mia compatibilità con eventuali pillole. Da quelle analisi la mia vita è totalmente cambiata, mi si è aperto un mondo fino a quel momento totalmente sconosciuto.

Omocisteina alle stelle (di conseguenza sconsigliatissima la pillola, anche se, prendendo regolarmente acido folico, si può tenere a bada), problemi con la coagulazione del sangue, positività al Lupus Lac. Ovviamente la ginecologa mi dice che posso assolutamente scordarmi la pillola perché può causarmi trombosi, ictus e infarto e mi consiglia di farmi seguire da un'ematologa per approfondire meglio la mia situazione.

Faccio la visita ematologica. Confermato tutto quello che mi ha già detto la ginecologa. Trovata positività a diversi anticorpi. Positività ad anticorpi antifosfolipidi, anticardiolipina, antimitocondrio, ANA e ENA positivi. Dolori articolari alle stelle, stanchezza cronica. . . L'ematologa mi dice chiaramente che una gravidanza per me sarebbe stata molto difficile.

In questi casi gli aborti sono molto ricorrenti, specialmente se non si è al corrente di avere questa patologia (tanto è vero che molte donne la scoprono solo in seguito a più aborti). L'ematologa mi dice che la situazione non è più di sua competenza e quindi mi consiglia di farmi seguire da un'immunologa per avere una diagnosi e soprattutto per iniziare una terapia adatta al mio caso.

Inizio questo percorso con un'immunologa di Roma. Diagnosi: "sindrome anticorpi antifosfolipidi e connettivite indifferenziata". Decide di prescrivermi cardioaspirina (da prendere a vita), un altro farmaco per tenere un pochino a bada la produzione di anticorpi, acido folico per mantenere regolare l'omocisteina e cortisone per togliere un po' i dolori articolari (che purtroppo sono comunque sempre presenti). Mi rassicura un po' per quanto riguarda un eventuale gravidanza, dicendomi che la mia fortuna è quella di aver scoperto la malattia prima di rimanere incinta e che con cardioaspirina e l'aggiunta di eparina ci sarebbero state ottime possibilità.

Incinta nonostante tante difficoltà

Passano gli anni, continuo costantemente con i controlli e con le analisi e piano piano io ed il mio compagno iniziamo ad intraprendere il discorso "figli". Torno di nuovo dalla mia ginecologa e le chiedo di farmi prescrivere qualche esame visto che abbiamo intenzione di provare ad avere un bambino.

Faccio gli esami. Mutazione MTHFR omozigote e fattore V di Leiden, altri due fattori altamente rischiosi in gravidanza! Cado nel baratro. . . troppi fattori contrari alla riuscita di una gravidanza e, come se non basta, questo bambino sembra proprio non voler arrivare. 18 mesi di tentativi, controlli di ovulazione con gli stick e con ecografia, esame dello sperma per il mio compagno, esami per i dosaggi ormonali. Tutto regolare. . . ma questo bambino comunque non arriva.

Ultimo esame da fare: isterosalpingografia per verificare che le tube siano aperte. Mancano 20 giorni e finalmente potrò fare questo esame per eliminare ogni dubbio! Scoppia la pandemia: visita annullata e ovviamente chissà quando inizieranno a rifare queste visite vista la situazione di emergenza.

"Vabbè", mi dico, "mi metto l'anima in pace e quando tutto questo finirà farò questa benedetta visita". A giugno inaspettatamente, scopro finalmente di essere incinta. Felicità alle stelle ovviamente, ma non nego che questa felicità è accompagnata da una tremenda ansia che qualcosa possa andare storto vista la mia situazione.

Visita ginecologica dopo due giorni dal test positivo. Cardioaspirina, acido folico, eparina e cortisone da subito. Beh, che dire ragazze. La mia avventura non è ancora finita, ma posso dire che sono arrivata alla 38esima settimana e ho avuto una bellissima gravidanza. Ce l'ho messa tutta: l'ho desiderato con tutte le mie forze, mi sono affidata a dei bravi medici e poi sicuramente, innegabilmente, la fortuna ha giocato il suo ruolo. Spero di essere utile a qualcuna con la mia storia.

di Martina 

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