Sindrome di Hurler: dall'Iran all'Italia per aiutare la piccola Arshida

Arshida è la nostra prima e unica bimba. È nata in Iran, il nostro paese, nel 2017, e ci siamo resi conto subito che qualcosa non andava: aveva una piccola deformità sulla schiena, come una gobba, e piccole macchie scure sulla pelle.

Ci sembrava anomalo, ma nessun altro era preoccupato. Intorno agli otto-nove mesi c'è stato un periodo molto difficile: lei piangeva in continuazione, ma non potendo ancora parlare, non riuscivo a capire cosa ci fosse che non andava. A mano a mano che ci avvicinavamo al primo compleanno aumentava la mia sensazione che ci fosse qualcosa che non andava: mi sembrava che le sue pupille non fossero limpide e che a volte non mi seguisse mentre le parlavo.

Aveva anche un'eruzione cutanea forte e fastidiosa, che le impediva di dormire. Abbiamo consultato molti medici ma nessuno sapeva darci spiegazioni fino a che un dermatologo,al primo sguardo, mi ha detto che Arshida aveva alcune caratteristiche – come la gobba e la testa ingrossata – che facevano pensare a una mucopolisaccaridosi, una rara malattia genetica.

Ci ha consigliato di fare degli approfondimenti neurologici e noi eravamo scioccati: non avevamo maisentito nominare questa malattia e mio marito non poteva accettare che la nostra bambina avesse qualcosa di grave. All'inizio lui non voleva neppure fare approfondimenti ma non c'erano alternative: se non fosse emerso niente ci saremmo tolti una preoccupazione, e se fosse emerso qualcosa dovevamo affrontarlo.

Così è stato, purtroppo. Abbiamo fatto diverse analisi e dopo un paio di mesi è arrivata la diagnosi: si trattava della forma più grave di mucopolisaccaridosi di tipo 1 o sindrome di Hurler. In questa rara malattia, la mutazione di un gene determina l'accumulo di sostanze tossiche che finiscono col "soffocare" le cellule.

Nell'organismo in pratica manca lo spazzino, un enzima che non venendo prodotto non può bloccare l'accumulo di quelle sostanze tossiche che progressivamente danneggiano cuore, cervello e altri organi.

I sintomi principali sono difetti di crescita, deformità scheletriche, insufficienza cardiaca, malfunzionamento di fegato e milza, deficit cognitivi, ma possono manifestarsi anche opacità della cornea, bassa statura, ernie. La malattia può essere fatale prima dell'adolescenza.

Abbiamo iniziato subito a fare la terapia enzimatica sostitutiva: la somministrazione regolare dell'enzima mancante, ma ci hanno anche detto che sarebbe stato più importante riuscire a fare un trapianto di midollo osseo, così ci siamo messi subito a cercare un donatore, che non abbiamo trovato.

Mucopolisaccaridosi di tipo 1 o sindrome di Hurler. La nostra storia

Intanto, io scrivevo a medici di mezzo mondo – negli Stati Uniti, in Germania, in Gran Bretagna – per capire se potessero esistere anche altre terapie. Finalmente, un medico tedesco ci ha informato di una sperimentazione clinica per una nuova terapia – la terapia genica – allora in corso all'Istituto San Raffaele Telethon di Milano. La terapia genica consiste nella somministrazione alle cellule malate di una versione corretta del gene difettoso.

Ho scritto subito alla dottoressa Maria Ester Bernardo, che seguiva la sperimentazione: ci siamo sentite per telefono alcune volte e due settimane dopo eravamo a Milano per valutare se Arshida potesse fare la terapia genica. Era l'ottobre 2019 e mai avrei immaginato di trovare una speranza per il futuro proprio in Italia. Certo, oltre alla speranza c'era la preoccupazione, perché una sperimentazione non è ancora una cura: la si fa proprio per capire se una nuova terapia può portare benefici.

Noi, però, eravamo gli ultimi partecipanti allo studio e i medici ci hanno rassicurato sul fatto che gli altri pazienti avevano ottenuto ottimi risultati. Per fortuna è stato così anche per Arshida. Nel frattempo, noi ci siamo trasferiti in Italia, dove lei può essere seguita meglio e dove la situazione generale, più stabile rispetto al nostro paese, ci permette di concentrarci di più sulle sue esigenze.

Certo non è facile stare lontano da casa, dalle nostre famiglie, ma lo facciamo per lei.

Oggi Arshida è una bambina tranquilla e socievole che si sta ambientando perfettamente alla scuola italiana: ha molti amici, comincia a parlare italiano e vediamo ogni giorno dei miglioramenti, nel linguaggio, nelle capacità cognitive, nelle funzioni motorie. Dobbiamo fare alcune terapie di supporto (logopedia, terapia occupazionale) ma vediamo che funzionano, mentre sarebbero servite a poco senza la terapia genica.

Siamo molto grati all'Italia, che ci ha accolto così bene, e siamo molto grati ai medici e a tutti gli operatori dell'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica, che ha sviluppato la terapia che ha ridato la vita a nostra figlia. Siamo, infine, molto grati a Fondazione Telethon, perché ha reso possibile tutto questo, perché ha acceso la luce della speranza nel buio in cui la malattia genetica, così ingiusta, ci aveva fatti sprofondare.

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