Nel mio cuore già sapevo che eri speciale. Ryan ha 5 anni ma non è figlio unico, ha una sorella di 9 anni e grazie a lei ho capito cosa stesse succedendo a mio figlio prima dei dottori. Ho visto molta differenza tra le loro tappe di sviluppo. Parto dal fatto che Ryan diceva "mamma e papà", poi piano piano invece di continuare a parlare "tornava indietro"... fino a non parlare più e aveva 18 mesi quando accadde questo.
Parlai con il pediatra e mi diceva che ogni bambino aveva i suoi tempi. Ero d'accordo, ma non mi sapeva spiegare perché all'inizio parlava poi pian piano non ha parlato più. Nel frattempo si ammalava spesso con forti otiti all'orecchio sinistro ed io sospettavo problemi di adenoidi, mentre il pediatra diceva sempre di no. Mi ripeteva che doveva crescere e fare gli anticorpi, e che non dovevo uscire di casa perché altrimenti si sarebbe ammalato.
Di testa mia mi feci prescrivere una visita dall'otorino. Arrivato il giorno della visita, la dottoressa, che fu davvero molto gentile, confermò che mio figlio aveva problemi di adenoidi come io sospettavo e mi disse che non parlava perché non sentiva. Mi crollò il mondo addosso. Andai da un dottore privato più esperto, a maggio 2018, che confermò la diagnosi dell'altro dottore, dicendomi dall'orecchio sinistro non sentiva. Iniziammo le cure ma nulla, eravamo sempre punto e da capo. Quindi dopo un anno cambiai otorino: luglio 2019.
Questa dottoressa subito capì la gravità del problema di mio figlio e finalmente il 14 febbraio 2020, poco prima della pandemia mondiale, Ryan fu operato, perché anche dall'orecchio destro stava iniziando a non sentire più. Mentre cercavamo di risolvere il problema dell'orecchio, avevamo già visto due neuropsichiatri infantili, che ci dissero che Ryan aveva ritardo psicomotorio e disturbo del linguaggio.
Quindi iniziammo le terapie.
Visto che mi dicevano sempre che il suo non parlare era collegato al fatto che non ci sentisse, mi aspettavo un miglioramento nel linguaggio... non dico subito dopo l'operazione ma il prima possibile, visto che lui nel frattempo faceva già una seduta di logopedia e due di psicomotricità alla settimana. Nonostante l'operazione e le sedute, il linguaggio non veniva fuori. Il foniatra del centro che lui frequentava per le terapie mi consigliò un ricovero per "studiare" il bambino. Io ero felice perché finalmente qualcuno vedeva ciò che vedevo io, cioè un problema in mio figlio.
Ryan, bimbo speciale. La nostra storia
Mio marito non era per niente d'accordo, ma io lo feci ricoverare ugualmente. Così il 14 dicembre 2020 entrammo in ospedale e vi rimanemmo fino al 14 gennaio 2021. Durante questo ricovero abbiamo fatto la risonanza magnetica alla testa e abbiamo scoperto una cisti al cervelletto che forse ha causato il suo ritardo psicomotorio, ma non del linguaggio. Poi abbiamo fatto l'elettroencefalogramma, dal quale sono emerse delle scosse mentre dorme, ma per adesso non sono legate all'epilessia.
Abbiamo scoperto dalle analisi del sangue che ha una mutazione sul fattore della coagulazione: mthfr c677t in omozigote, quindi presa sia da me che dal padre da tenere sotto controllo per eventuali rischi di ictus giovanili e altro. Ha un soffio cardiaco che dicono vada via crescendo. Usciamo dopo un mese dopo aver festeggiato in ospedale Natale, Capodanno e Befana senza nessuna risposta concreta e poi mi riconfermano il ritardo psicomotorio con disturbo del linguaggio con ipercinesia comportamentale e deficit dell'attenzione, perché, dicono, con la crescita si sono aggiunte altre cose al suo ritardo.
A febbraio 2021 facciamo il prelievo per il DNA Cgh array, cariotipo e x-fragile, e dal Cgh array emerge la delezione sul cromosoma 16 regione 13p13.3 sulla parte corta del braccio, ereditata dal padre, e mi dicono che per loro è la causa della problematica di mio figlio.
E mi danno esenzione per malattia rara.
Non soddisfatta a luglio 2021 faccio un altro ricovero dove confermano le scosse epilettiche con la stessa motivazione, ma dicono che Ryan non ha più ritardo psicomotorio visto che è iperattivo ora. Per quanto riguarda il linguaggio dicono che ha una disprassia verbale grave e che se non interveniamo con le giuste terapie potrebbe non parlare più di nuovo.
Dopo il ricovero siamo andati di nuovo dal genetista dove il piccolo ha fatto un'altro prelievo del sangue per vedere se, oltre la malattia rara che è uscita, ci può essere un'altra causa che ha influito sul bambino.
Nessun dottore ci sa dire cosa comporterà questa malattia rara e ne se il bambino riuscirà a parlare. Nel frattempo lui cresce, da quando aveva 18 mesi combatto. Inizialmente ero da sola, adesso mio marito è al mio fianco, ma ho sempre lottato da sola.
Ora Ryan ha 5 anni, parla benino, nel senso che le parole quotidiane le dice e si fa capire, ma non fa discorsi come un bambino di 5 anni. Per me è già una vittoria questo perché non parlava proprio. Spero che la nostra esperienza vi sia di aiuto e per qualsiasi cosa non mollate mai. Se pensate che ci sia qualcosa di più dietro.
Con affetto, da una mamma con un figlio speciale.
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