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La storia di Eva Luna, una bambina che soffre di PFIC

di mammenellarete - 28.02.2021 - Scrivici

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Eva Luna aveva 4 mesi quando le è stata diagnosticata una malattia rara, la colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC), una patologia invalidante, poco conosciuta. Il racconto di mamma Francesca.

L'ospite di oggi è Francesca, la mamma di 2 bambini, Ernesto ed Eva Luna. Sua figlia aveva 4 mesi quando le è stata diagnosticata una malattia rara, la colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC), una patologia invalidante, poco conosciuta, che non permette ad Eva Luna di vivere la sua infanzia come tutti gli altri bambini della sua età. 

Vuoi spiegarci di cosa si tratta? Quali sono i sintomi?

La colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC) è una malattia genetica rara, che colpisce un bambino su 50 mila. A causa di un difetto genetico la bile non fa il suo percorso, viene quindi bloccata all'interno del fegato. Questo comporta una serie di sintomi come il malassorbimento, l'ittero, l'ingrossamento del fegato, ecc. A lungo andare può diventare cirrosi epatica. Uno dei sintomi peggiori è il prurito, che non è come un prurito normale. È invece un prurito esteso a tutto il corpo che non permette a Eva Luna di giocare liberamente e di svolgere le attività della sua età.

Come si svolge la giornata di Eva Luna?

La giornata di Eva Luna e di tutto il nucleo familiare routa attorno alla gestione di questo prurito, alternato all'assunzione di medicinali e al nutrirla e salvaguardarla continuamente. Ciò sempre a causa del prurito: cerchiamo di distrarla il più possibile, di gestire questo sintomo. Non è sempre possibile.

Quali sono i tuoi ricordi più belli?

Il ricordo di tutti i giorni. Quando vado a letto la sera, anche se è stata una giornata difficilissima, la giornata trascorsa è bella perché Eva Luna c'è. E per me è dunque tutta da ricordare. Vederla soffrire è la cosa che mi fa più male, ma lei è ancora qui con me. 

Com'è il rapporto di Eva Luna con suo fratello maggiore Ernesto?

Il rapporto di Eva Luna con suo fratello maggiore Ernesto è un rapporto di amore complicato, in cui la malattia sta rubando tanti momenti che loro potrebbero vivere, ma non riescono. Ciò che è fenomenale del fratello è che, nei rari momenti di serenità in cui Eva Luna riesce a giocare, lui si dedica a lei, la "costringe" a giocare. E purtroppo questi momenti sono diventati nel tempo meno frequenti. Lui riesce a vivere Eva Luna al di là della sua malattia, pur pagando un caro prezzo.

Ernesto va a scuola la mattina pur aver dormito poco, a causa della gestione difficile di Eva Luna. È un bambino che in questo momento ha la necessità di un particolare supporto. Siamo intenzionati a forniglierlo il più possibile. L'equilibrio che abbiamo raggiunto non può essere stabile, ma un giorno lo sarà. Questa è la promessa che faccio ad Ernesto. Gli prometto che Eva Luna un giorno potrà giocare liberamente con lui per più di 5 minuti. 

Ci sono momenti in cui si riesce a vivere normalmente, ci sono momenti in cui la paura e la stanchezza non te lo permettono del tutto. Da parte nostra, di tutta la famiglia, c'è la volontà di supportarci, di provare a raggiungere un equilibrio. Il percorso duro che stiamo facendo è necessario per raggiungere un equilibrio. 

Hai fondato un'associazione, la PFIC Italia Network. Qual è l'obiettivo?

Non l'ho fondata da sola, ma con altre quattro famiglie presenti sul territorio nazionale. Abbiamo raggiunto un risultato particolare: di questa malattia ora si parla un po' di più. Poi ci sono state altre famiglie che si sono aggiunte. Noi abbiamo fornito una rete di supporto immediata, cosa che per molti di noi in passato non era stata possibile e facevamo riferimento a un gruppo internazionale. 

Un altro obiettivo è il seguente: abbiamo dato il via a una raccolta fondi che sta andando bene, perché in estate vorremmo partecipare al bando del Seed Grant della Telethon per dare il via alla ricerca sulla PFIC 1 in Italia.

Come è possibile aiutare l'associazione?

Si può andare sulla pagina Facebook PFIC Italia Network condividendo la raccolta fondi. Questo ci aiuterà a portare la ricerca in Italia. 

Hai detto che in questo percorso difficile si intravede una piccola luce. Vuoi parlarcene?

In questo momento io ed Eva Luna siamo ricoverate presso l'ISMETT di Palermo. La luce che si intravede è quella che Jean de Ville de Goyet e la sua squadra sta portando nella nostra vita. Stanno facendo il possibile per ridare ad Eva Luna e a noi una vita, anche se ciò comporterà passare da varie procedure e un probabile trapianto.

Però questo viene fatto senza dimenticare l'umanità e il rispetto nei confronti dei piccoli pazienti e delle loro famiglie. Non è scontato, non capita spesso che un professore di fama mondiale si dedichi a spiegare a un genitore tutto quello che sta avvenendo, tutto quello che farà e proverà, e lo stesso fa anche la sua squadra di pediatri e infermieri. Il modo in cui Eva Luna è stata presa in carico: per me quella è la luce.

Avete scelto il nome di Eva Luna dopo aver letto il romanzo di Isabel Allende. Cosa vi ha colpito del libro? È vero che la scrittrice è diventata testimonial?

Del libro della Allende mi ha colpito il fatto che la bambina che si chiama Eva Luna (che diventa poi donna) affronta tutte le difficoltà della sua vita attraverso l'immaginazione, la fantasia.

Per me è un esempio di resilienza. Non potevo sapere che mia figlia sarebbe nata con questa malattia perché non ci sono screening genetici: ora penso non vi sia nome più adatto. Spero che la mia piccola crescendo trovi le risorse per affrontare tutto questo. Noi, come genitori, cercheremo di darle tutti gli strumenti.

Una notte ho trovato un indirizzo email sul sito di Isabel Allende e di getto le ho inviato una email raccontandole la nostra storia. Isabel ha iniziato a rispondermi: non me lo aspettavo. Un giorno le dissi che non mi ero arresa e che avevamo creato un'associazione. Le chiesi se poteva scrivere un biglietto, che noi avremmo messo come "screenshot" del video. Di risposta mi è arrivato un vero e proprio video, che è stato inserito nel racconto della storia di Eva. 

Si è creato un rapporto: io le scrivo e quando lei può risponde. Spero che Isabel, una volta finita l'emergenza Covid, possa venire in Italia a conoscere Eva Luna. 

Quale messaggio vorresti mandare a chi leggerà questa intervista?

Il mio messaggio è per i genitori che si trovano a vivere quello che viviamo noi. Non arrendetevi, pur stando nel dolore. Vivetelo il dolore, non dobbiamo necessariamente mostrarci forti perché agli occhi del mondo non vogliamo che arrivi la nostra debolezza. Dobbiamo sapere chiedere aiuto e dobbiamo sapere a chi chiederlo. 

È un nostro diritto che i nostri figli vengano rispettati, anche nell'ambiente ospedaliero, ed è un nostro dovere garantire quel rispetto, anche se questo a volte vuol dire andare lontano da casa. 

Voglio dire un "grande grazie" a tutte le persone che ci stanno supportando, che stanno condividendo il nostro percorso. Il mio grazie va anche alle famiglie dell'associazione: è come se fossimo un'unica grande famiglia. Grazie. 

Ecco il video di Francesca con Isabel Allende, la testimonial di PFIC 
 
Ecco il link per chi vuole fare una donazione per permettere la ricerca su questa malattia rara "Ferma il prurito"
 
La pagina facebook sulla Colestasi Intraepatica Familiare per chi vuole saperne di più o chiedere informazioni o sostegno 

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