Tutti gli esami devono essere effettuati dietro prescrizione medica e possono essere effettuati in consultori, ospedali o strutture private, quando queste sono convenzionate con il Servizio Sanitario Nazionale.
La ricetta medica va compilata o da un medico di base o da uno specialista di una struttura pubblica che può scrivere (per esteso) un massimo di otto esami per ricetta: tutti controlli che ritiene necessari e specificare se sono per la fase preconcezionale, oppure per la gravidanza stessa.
Attenzione: Se gli esami sono prescritti da un medico appartenente ad una struttura privata, è necessario che la sua ricetta sia accompagnata da quella di un medico di base.
Innanzitutto, secondo il decreto, sono esclusi dal pagamento anche i test preconcezionali, ossia quelli da fare prima del concepimento. La mamma dovrà sottoporsi ad alcuni controlli che valutano se è immune ad alcune malattie, come la rosolia e la toxoplasmosi. Altri test, a cui possono sottoporsi sia il padre che la madre, riguardano malattie che potrebbero essere trasmesse al feto come aids ed epatite.
I controlli gratuiti in fase preconcezionale per la mamma sono:
- Anamnesi e valutazione: consulenza ginecologica e preconcezionale
- Anticorpi anti eretrociti, detto anche test di Coombs diretto, indicativo di malattie emolitiche (vale a dire malattie in cui si ha la rottura dei globuli rossi)
- Test Virus rosolia anticorpi (IgG; IgM)
- Toxotest, per identificare l'immunità da toxoplasmosi (E.I.A. ; Ig G; Ig M)
- Emocromo: HB, GR, GB, HCT,PLT,IND. DERIV.,F. L.; l'emocromo completo evidenzia la presenza di eventuale anemia nella madre che implica un difetto nel trasporto dell’ossigeno, indispensabile per il feto. Se la donna è positiva viene prescritto questo test anche al partner
- Resistenza osmotica eritrocitaria (Test di Simmel); viene eseguito solo se l’emocromo ha evidenziato anomalie nei globuli rossi, che potrebbero avere un ciclo di vita più breve e quindi non esser riprodotti in tempo sufficiente dal midollo osseo
- Hb emoglobine anomale (HbS,HbD,HbH, ecc.): in caso di riduzione del volume cellulare medio e di alterazioni morfologiche degli eritrociti
- Esame citologico cervico vaginale (Pap test)
- Emocromo Hb,GR,GB,HCT,PLT,IND. Deriv.,F.L.
- Resistenza osmotica eritrocitaria (Test di Simmel)
- Hb emoglobine anomale (HbS,HbD,HbH ecc.)
- Virus immunodeficienza acquisita (HIV 1-2) anticorpi
- Gruppo sanguigno AB0 e Rh (D)
- Treponema pallidum anticorpi (ricerca quantitativa mediante emoagglutin. passiva) TPHA
- Treponema pallidum anticorpi anticardiolipina (Flocculazione) VDRL, RPR
- Emocromo: Hb,GR,GB,HCT,PLT,IND. Deriv.,F.L
- Gruppo sanguigno AB0 e Rh (D), qualora non eseguito prima del concepimento
- Aspartato aminotransferasi (AST) (GOT) (S), comunemente dosato negli esami ematici per rilevare danni epatici
- Alanina aminotransferasi (ALT) (GPT) (S/U), volta a indicare problemi epatici o cardiaci
- Virus rosolia anticorpi; nel caso di lgG negative, entro la diciassettesima settimana
- Toxotest; (E.I.A.): in caso di lgG negative, ripetere ogni 30-40 giorni fino al parto
- Treponema pallidum anticorpi (ricerca quantitativa mediante emoagglutin. passiva) (TPHA); qualora non eseguite prima del concepimento esteso al partner
- Treponema pallidum anticorpi anticardiolipina (Flocculazione) (VDRL) (RPR); qualora non eseguite in funzione preconcezionale esteso al partner
- Virus immunodeficienza acquisita Hiv 1-2 anticorpi
- Glucosio (S/P/U/dU/La)
- Urine
- Ecografia ostetrica
- Anticorpi anti eritrociti (Test di Coombs indiretto); in caso di donna Rh negativo a rischio di immunizzazione il testo deve essere ripetuto ogni mese; in caso di incompatibilità AB0, il testo dell'essere ripetuto alla 34 esima-36 esima settimana
- Ecografia ostetrica - Translucenza nucale (permette di valutare se il feto sia sano o affetto da sindrome di Down); calcolo della data del concepimento, evidenza di un'eventuale gravidanza gemellare
- Urine
- Urine
- Ecografia morfologica - si valuta il corretto sviluppo degli organi del feto, si controllano la dimensione del cervello, le quattro cavità del cuore, la colonna vertebrale, la presenza del diaframma, la struttura ossea di gambe e braccia
- Glucosio (S/P/U/UdU/La)
- Urine
- Emocromo:Hb,GR,GB,HCT,PLT
- Ferritina
- Urine
- Virus epatite B (HBV), antigene HBsAg, virus epatite C (HCV) anticorpi
- Emocromo: Hb,GR,GB,HCT,PLT
- Urine
- Virus immunodeficienza acquisita HIV 1-2 anticorpi
- Urine
- Ecografia biometrica - controllo delle dimensioni del feto, della quantità di liquido amniotico, del posizionamento della placenta
in caso di abortività ripetuta
- Anamnesi e valutazione: consulenza genetica
- Ecografia trans vaginale
- Isteroscopia escluso. Biopsia con dilatazione del canale cervicale
- Biopsia del corpo uterino: biopsia endoscopia (isteroscopia) dell’endometrio
- Anticoagulante Lupus – Like (LAC)
- Anticorpi anti cardiolipina (IgG; IgA; IgM)
- Anticorpi anti microsomi (ABTMS) anti tireoperossidasi (ABTPO)
- Anticorpi anti tireogloblulina (AbTg)
- Cardiotipo da metafasi linfocitarie 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande)
- età materna avanzata (35 anni e oltre i 35 anni di età)
- genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica
- genitore portatore di riarrangiamento strutturale non associato ad effetto fenotipico
- genitore con aneuplodie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità
- anomalie malformative evidenziate ecograficamente
- probabilità 1/250 o maggiore che il feto sia affetto da S. di Down (o alcune altre aneuploidie) sulla base dei parametri biochimici valutati su sangue materno o ecografici, attuati con specifici programmi regionali in centri individuati dalle singole Regioni e sottoposti a verifica continua della qualità
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