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Fattori genetici
Il ruolo dei geni nell’insorgenza della spina bifida è dimostrata dal fatto che su un campione di 100 famiglia in cui è presente un malato di spina bifida, nel 5% dei casi è presente anche un altro parente prossimo affetto da forme più o meno gravi della malattia.
La ricerca scientifica ha anche studiato i meccanismi alla base dell’effetto preventivo dell’acido folico, indagando i geni codificanti per diversi enzimi coinvolti nel metabolismo dei folati. Sono state identificate alcune varianti polimorfiche che sono oggi considerate importanti fattori genetici di rischio per la spina bifida, in quanto compromettono la funzionalità degli enzimi per i quali codificano, alterandole, numerose reazioni metaboliche in cui l'acido folico svolge il ruolo di cofattore essenziale.
Acido folico
Fattori ambientali
Tra i fattori di rischio ormai riconosciuti esistono l’ipertermia, l’iperglicemia e l’obesità materna e l’assunzione da parte della madre di farmaci antiepilettici (acido valproico, fenilidantoina).
In altre parti del mondo non occidentale è stata riscontrata un'alta incidenza di malati di spina bifida a causa di:
- ingestione di cibi contaminati da fumonisina, una tossina fungina che contamina il mais consumato da alcune popolazioni rurali sudamericane
- disinfezione con cloro dell’acqua potabile
- l’effetto dei campi elettromagnetici
- uso di pesticidi
- lo stress materno
- lo stato socio-economico familiare disagiato
- la diarrea materna
- la frequentazione di saune e camere a vapore fumante e l’uso di coperte termiche.
La spina bifida non è guaribile, ma è prevenibile e per farlo si più agire in tre diversi modi.
Cibi ricchi di acido folico
Attraverso la prevenzione primaria
Innanzi tutto una corretta assunzione di acido folico (o vitamina B9) da parte della futura mamma previene dal 75 al 90 % dei casi di spina bifida. Le donne in età fertile e con intenzione di avere figli, dovrebbero seguire una dieta sana e bilanciata ricca di alimenti contenenti acido folico sotto forma di folati, come gli agrumi, le banane, il latte, le fragole, la frutta secca, il fegato, il lievito di birra, i legumi, le barbabietole, i cavoli, gli asparagi, gli spinaci e i cereali integrali.
In più, durante la gravidanza, sarà necessario assumere integratori di acido folico perché il fabbisogno di questa vitamina aumenta notevolmente. Il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), raccomanda a tutte le donne che desiderano avere un figlio, di assumere regolarmente, almeno un mese prima del concepimento e per tutto il primo trimestre della gravidanza, acido folico.
Spina Bifida
Attraverso la prevenzione secondaria
Effettuando durante la gravidanza dei test diagnostici quali il bitest, il tritest, esami ecografici di 1° e 2° livello, amniocentesi, risonanza magnetica fetale. Se la diagnosi viene confermata, bisognerà rivolgeri a un centro ospedaliero specializzato nel trattamento di tali patologie.
Attraverso la prevenzione terziaria
Nel trattamento della spina bifida la prevenzione terziaria è applicata, grazie all'intervento di un team multidisciplinare di medici specializzati nella cura e nel trattamento delle complicanze associate a questa malattia.
Fonte: Spina Bifida Italia
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