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Il test Dna fetale mi ha dato un falso positivo. Il bimbo è sano

di mammenellarete - 08.10.2015 - Scrivici

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Fonte: Alamy.com
Nel corso della seconda ecografia, la ginecologa mi suggerì di fare, come test genetico alternativo a quelli tradizionali invasivi, il "Prenatal safe". Chiesi che il risultato mi fosse inviato per mail e scoprii la triste verità: rischio di monosomia X superiore al 99%. In seguito, venni a conoscenza, dopo ricerche approfondite, che il mio esame era un falso positivo e che la mia bimba era sana. Condivido la mia esperienza soprattutto per quelle future mamme che stanno valutando di effettuare un test genetico non invasivo come il "Prenatal safe".

Dopo una vicenda molto triste e difficile che mi trovai ad affrontare durante la mia vita, ovvero un aborto spontaneo, il mio futuro marito ed io scoprimmo con grande sorpresa di essere di nuovo in attesa.

 

Lo stupore e la gioia iniziali vennero però ben presto sostituti dall'ansia e dalla paura che le cose potessero andare male, come la volta precedente, ma giorno dopo giorno affrontai nausea e malessere e giunsi finalmente al traguardo per noi più importante, quello dei fatidici tre mesi.

 

Nel corso della seconda ecografia, la ginecologa mi suggerì di fare, come test genetico alternativo a quelli tradizionali invasivi, il "prenatal safe", consistente in un semplice prelievo di sangue che mi venne descritto come metodo innovativo estremamente affidabile.

 

Il giorno del prelievo, effettuato in un laboratorio privato a una cifra considerevole (700 euro), mi venne semplicemente chiesto di firmare il mio consenso, con l'unica precisazione che il campione di sangue sarebbe stato analizzato in America e senza ulteriori chiarimenti da parte del personale.

 

Un paio di settimane dopo, durante le ferie estive, ricevetti una chiamata da parte dell'ambulatorio che mi informò che l'esito era arrivato e che la mia ginecologa ne era già stata informata, dato che era emerso un problema nel risultato.

 

Il mio cuore iniziò a battere così forte che mi sembrava potesse scoppiare da un momento all'altro. La paura mi paralizzò. Chiesi che il risultato mi fosse inviato per mail e finalmente scoprimmo la triste verità: rischio di monosomia X superiore al 99%.

 

Quello che pensavo fosse semplicemente la felice scoperta del sesso del nostro bambino si rivelò la notizia più dolorosa e devastante della nostra vita; nelle ore successive ci furono il buio e lo sconforto totale. Eravamo in preda ai pensieri più tragici che una coppia di futuri genitori possa trovarsi ad affrontare. Non mancarono affannose ricerche online per ottenere informazioni sulla malattia.

 

Scoprimmo così numerose testimonianze di mamme che si erano trovate nella mia stessa situazione e che, a seguito dell'amniocentesi con risultato negativo, avevano un feto sano nonostante l'esito del "prenatal safe".

 

Scoprimmo inoltre che questo esame, di fatto ancora in fase sperimentale, presenta una percentuale di affidabilità del 99% solo per le principali trisomie, e che, per le anomalie del cromosoma sessuale (come la monosomia X) è caratterizzato da una percentuale di errore dell'8%, che in genetica è decisamente molto alto.

 

Leggermente rincuorati da questi dati che, ribadisco, apprendemmo esclusivamente attraverso le ricerche su internet e dal fatto che la mia stessa ginecologa ci avesse informato che si erano già verificati casi di falsi positivi poi appunto smentiti, attendemmo il giorno dell'amniocentesi pregando ogni giorno che il nostro bambino fosse sano.

 

Scelsi di ricevere il risultato rapido, denominato QF-PCR, e dopo tre giorni, ricevetti dall'ospedale la chiamata più attesa, sperata, e felice della mia vita: non era stata rilevata alcuna anomalia, il mio bambino era sano! Mai avrei pensato di poter provare una gioia e un sollievo così intensi, di poter toccare letteralmente il cielo con tutte le dita.

 

Al momento del ritiro dell'esito definitivo dell'amniocentesi, dal quale scoprimmo di aspettare una bambina, la dottoressa si meravigliò nell'apprendere che prima di procedere al "prenatal safe" non era stata effettuata una consulenza genetica per informarmi della procedura e delle percentuali di affidabilità dell'esame, come normalmente dovrebbe avvenire.

 

Condivido qui la mia esperienza sperando che possa essere di aiuto e di incoraggiamento alle altre future mamme che sfortunatamente si trovano o si troveranno nella mia stessa situazione, ma soprattutto per quelle che stanno valutando di effettuare un test genetico non invasivo come il "prenatal safe".

 

A prescindere dall'opinione personale su metodi invasivi come amniocentesi e villocentesi, che comportano di fatto una percentuale sia pur bassa di rischio per il feto, occorre non dimenticare mai che solo questi test sono in grado di fornire una risposta praticamente certa, dal momento che fotografano la mappa dei geni, mentre quelli alternativi, cosiddetti non invasivi, non possono dare un esito sicuro al 100%, ma al contrario, presentano numerosi risultati falsi, che solo l'amniocentesi sarà in grado di confermare o smentire con sicurezza.

 

Nessun genitore dovrebbe mai trovarsi in una condizione di incertezza così dolorosamente devastante. Credo fermamente che il valore più importante sia la possibilità di decidere consapevolmente.

 

di Erika

 

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