La maggioranza dei feti con difetti cromosomici rilevanti sono portatori di anomalie morfologiche, molte delle quali possono essere identificate con esami ultrasonografici dettagliati. In presenza di tali anomalie è consigliato un approfondimento diagnostico mediante indagini invasive del cariotipo fetale. Cariotipo alterato è stato riscontrato nel 29% dei feti che presentano ecograficamente anomalie multiple e nel 2% dei feti con anomalia singola. Va comunque ricordato che lo studio morfologico di routine, tra 12 e 22 settimane, mostra una bassa sensibilità (20%) nell’individuare i casi di anomalie cromosomiche, in particolare la sindrome di Down, dove possono mancare anomalie morfologiche rilevabili ecograficamente. Segue>>
ma ricercando altri marcatori
• la maggioranza di essi non è facilmente rilevabile negli esami standard, richiedendo scansioni ad hoc • molti di essi non compaiono con elevata frequenza nei feti affetti, ma solo in percentuali limitate • molti di essi sono presenti in percentuali significative anche in feti privi di anomalie cromosomiche.
Attualmente i marker ecografici ritenuti più suggestivi di anomalie cromosomiche sono: nel primo trimestre la nuchal translucency nel secondo trimestre l’edema della nuca (igroma cistico), le cisti dei plessi corioidei, la pielectasia renale, l’iperecogenicità intestinale, l’iperecogenicità dei muscoli papillari del cuore fetale, l’arteria ombelicale unica, le alterazioni della lunghezza delle ossa lunghe prossimali degli arti (femore omero) e del cranio fetale (brachicefalia).
