Home Storie Pancione

Esami speciali in gravidanza: la diagnosi prenatale

di mammenellarete - 19.05.2008 - Scrivici

diagnosi-prenatale-400.180x120
  Con l'aumento dell'età in gravidanza cresce il rischio di avere figli con malformazioni genetiche, ma è possibile scoprirle attraverso alcune prove specifiche. Negli ultimi  è molto più diffusa la tendenza ad avere figli dopo i 30 anni, e per questa ragione sono stati introdotti nuovi esami di diagnosi prenatale non invasivi che possano affiancare o sostituire a tecniche più invasive come la villocentesi e l’amniocentesi. Ne abbiamo parlato con la nostra esperta, la dottoressa Antonella Spagnuolo, che ci ha spiegato cos'è la prova prenatale.



Mamme nella rete: Dott.ssa Spagnuolo, cos'è la prova prenatale e perché si effettua?

Dott. ssa Spagnuolo: "Le nuove esigenze sociali, il progredire della ricerca e dello sviluppo della biologia molecolare, hanno indotto ad implementare sistemi di diagnosi prenatale non invasivi atti ad individuare anomalie cromosomiche fetali come la trisomia 21 (sindrome di Down) e la trisomia 18 (sindrome di Edwards); poiché queste costituiscono le malattie che, con maggiore prevalenza, sono riscontrabili alla nascita. L’aumento del rischio statistico risulta strettamente correlato all’aumento dell’età materna.

La diagnosi prenatale è un esame non invasivo, al momento attuale, costituisce uno strumento esclusivamente statistico inteso come calcolo di rischio e viene richiesta da coloro che non intendano ricorrere, in quella percentuale di rischio di abortività (0.5-1%) che le tecniche invasive tuttora comportano. Attualmente la sensibilità delle metodiche non invasive per lo screening statistico della trisomia 21 e della trisomia 18 non supera, al meglio, il 92%, mentre le metodiche invasive danno risposte precise e più complete."

Mamme nella rete: " Cosa si analizza in questa prova prenatale?
Dott.ssa Spagnuolo: La translucenza nucale (NT), che è uno spessore costituito da due linee separate da uno spazio nero (anecoide) che si evidenzia nella regione posteriore del collo fetale attorno alla 12esima settimana di gravidanza. L’aumento della NT può essere determinato da diverse ragioni: da anomalie cardiache e/o dei grossi vasi, da aumento della pressione endotoracica (per es. da ernia diaframmatica) e da displasie scheletriche, da anomalo o ritardato sviluppo dei vasi linfatici, da alterata composizione del tessuto connettivo. Può essere considerato in condizioni di aumentati valori test di screening per l’indicazione ad un’accurata ecocardiografia fetale precoce (dalla 16esima settimana con controllo successivo a 21-24 settimane).

Inoltre l’aumento dello spessore della NT è spesso associato ad anomalie cromosomiche e per questo potrebbe suggerire la presenza di trisonomia 21 o 18. Con questa prova la misurazione della NT si effettua mediante esame ecografico del feto svolto verso la fine del terzo mese di gravidanza. Costituisce un parametro statistico di grande attendibilità con l’82% di sensibilità (capace di individuare 82 feti su 100 affetti da trisomia 21 o la trisomia 18). La misurazione della translucenza nucale richiede l’utilizzo di ecografi di medio-alto livello e di ultima generazione, utilizzati da personale adeguatamente addestrato. La lunghezza del feto (CRL) deve essere compresa tra i 38 e gli 84 mm, misure che corrispondono ad un’epoca di amenorrea (calcolata dal primo giorno dell’ultima mestruazione) che varia da un minimo di 10 settimane + 3 giorni ad un massimo di 13 settimane + 6 giorni.

Se questo tipo di esame non ci soddisfa, la amniocentesi e la villocentesi, rimangono sempre fra gli esami in gravidanza più attinenti per scoprire la presenza di eventuali malformazioni genetiche.

Leggi anche:

Esami speciali in gravidanza: bi test, tri test, ecografia genetica

Tutti gli esami da realizzare durante la gravidanza

articoli correlati