Storia

Acondroplasia: l'ecografia non sbagliava del tutto, ma si sbagliava di grosso!

Di mammenellarete
gravidanzadiagnosiprenatale

05 Dicembre 2017
Potrei scriverne tante di storie: quella di mia mamma che non ha potuto essere nonna per colpa di un tumore... quella mia e di mio marito, che il destino ha fatto incontrare in maniera stupenda e molte altre ancora... ma ho scelto di raccontare la storia del mio piccolo guerriero venuto a portare gioia nonostante tutto e tutti.

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Quest'avventura comincia alcuni mesi fa, al settimo mese di gravidanza...
Mio marito ed io ci recammo in ospedale per un controllo di routine, aspettavamo il nostro secondo bimbo ed eravamo al settimo cielo. Quanto l'avevamo sognato, cercato, desiderato! 


Quel giorno finalmente portammo con noi anche nostro figlio di quattro anni per fargli vedere il fratellino nella pancia. Fino a quel momento non l'avevamo più di tanto coinvolto per paura che le cose andassero storte, un anno e mezzo prima infatti avevamo perso un cucciolo al terzo mese di gravidanza ed eravamo ancora scottati da quell'esperienza. Ma questa volta filava tutto liscio, la traslucenza nucale aveva dato come risultato un rischio basso di sindrome di down e l'ecografia morfologica del mese precedente era perfetta.

Ci aspettava invece un'amara sorpresa. 


Mi si gelò il sangue nelle vene quando la dottoressa disse che c'era un problema nella crescita ossea del bimbo. Qualcosa non andava per il verso giusto, le sue braccia e le sue gambe avevano smesso di crescere, la sua testa invece era più grande del normale. Anche la misura del torace si attestava intorno al quinto percentile, ma era meno preoccupante.

 

Fummo subito inviati in un centro di terzo livello per un consulto e ci fu confermato il ritardo di crescita delle ossa lunghe. Ormai era tardi per un esame genetico, sarebbe stato troppo rischioso infilare un ago nella pancia a quell'epoca gestazionale, quindi, sulla base di ciò che si vedeva in ecografia, avanzarono l'ipotesi di displasia ossea e più in particolare di acondroplasia (nanismo).

 

Fu una notte terribile, piansi tutte le mie lacrime, ero distrutta. Ci misi giorni per farmene una ragione, mi informai approfonditamente sull'acondroplasia. In ospedale ci fecero parlare con l'esperto di genetica (che mi rassicurò sul fatto di non aver fatto l'amniocentesi a suo tempo, infatti non avremmo scoperto nulla in ogni caso, dato che l'amniocentesi indaga soltanto alcune tra le più diffuse anomalie cromosomiche, ma non tutte le malattie rare). Parlammo anche con il primario di ortopedia che ci spiegò in maniera chiara quali fossero i problemi a cui questo bimbo sarebbe probabilmente andato incontro e le possibili soluzioni. Alla fine, anche grazie al supporto costante di mio marito, me ne feci una ragione e mi rasserenai. Avremmo affrontato il problema insieme, passo dopo passo. 

Passarono circa tre settimane e tornammo in ospedale per eseguire ulteriori controlli. Un'altra doccia fredda ci aspettava. 


Il torace aveva ulteriormente rallentato la crescita e si trovava ora ben al di sotto del limite minimo considerato accettabile. Si aprì così un ampio ventaglio di possibili scenari e a questo punto l'acondroplasia non sembrava più l'ipotesi più probabile. Ciò che si vedeva in ecografia era compatibile con diverse sindromi, tutte molto più gravi del nanismo, alcune addirittura letali. 
Qualcuno ci parlò di interruzione di gravidanza eseguibile all’estero anche all’ottavo mese. Mi sentii gelare.

Adesso sì che stavo per toccare il fondo. L'angoscia mi attanagliò lo stomaco, le notti diventarono infinite e affrontare amici, parenti e sconosciuti che si prodigavano in complimenti per la pancia sempre più evidente divenne un vero incubo. 


"Quanto manca signora al lieto evento?" 
"Maschietto o femminuccia?"
"Avete già scelto il nome?" 


Avrei voluto rispondere che l'attesa non era affatto dolce, che mancava un'infinità di tempo prima di poter sapere se avrei potuto stringere tra le braccia il mio bambino o se il destino se lo sarebbe portato via subito. Avrei voluto dire loro che portavo in grembo una promessa di sofferenza, che ci aspettava una vita difficile e che, invece di essere felice e spensierata, come una mamma in attesa dovrebbe essere, ero spaventata, disperata. 


Invece cominciai a spiegare ai familiari più stretti e agli amici la situazione in maniera estremamente analitica e distaccata, quasi stessi raccontando una storia altrui, e con gli estranei continuai a dispensare sorrisi e risposte preconfezionate e a fingere che tutto andasse bene. In quei giorni avrei voluto che mia madre fosse stata con me per sostenermi e rassicurarmi, ma un tumore se l’era portata via tre anni prima e a malapena era riuscita a conoscere il mio primogenito. Mi mancava immensamente un suo abbraccio.


Per fortuna avevo mio marito, con cui condividevo questo grande peso e tutte le mie angosce, perché per il resto cercai di mantenere una distanza di sicurezza dal mondo esterno e anche dalla gravidanza stessa. Ritrovai il buonumore, cercai di godermi ogni giorno le cose belle che avevo, mio marito, il mio bambino di quattro anni e la vita. E in qualche modo, non so come, ci riuscii... 

 

Ogni controllo però era un pugno nello stomaco. Man mano che la gravidanza procedeva il quadro si aggravava. Questo benedetto torace pareva sempre più stretto in proporzione al resto e non si poteva più dare per scontato che il bimbo sarebbe stato in grado di respirare autonomamente. Parlammo con lo staff al completo: ginecologi, neonatologi e psicologi. Tutti quanti continuavano a mettere sul tavolo tutte le possibilità dalla più grave alla più rosea, ma nessuno osava sbilanciarsi.

 

Mi preparai al peggio. Dentro di me mi convinsi che questo figlio non sarebbe sopravvissuto, che sarei tornata a casa da sola e che la nostra vita sarebbe continuata in tre. Non preparai nulla per la nascita, nessun vestitino, nessun fiocco azzurro, nemmeno la culla. Procrastinavo, pensavo "magari la settimana prima del parto darò un'occhiata in soffitta". 
Non feci in tempo.


Esattamente un mese prima della data presunta del parto fui ricoverata per forti coliche renali e presto trasferita nel centro di terzo livello che seguiva la gravidanza. Rimasi ricoverata parecchi giorni, le coliche renali si risolsero, ma comparirono altri disturbi. 
L'idea era quella di tirare avanti il più possibile prima di partorire, in modo da lasciare che il piccolo e soprattutto i suoi polmoni si sviluppassero al meglio. Sopportai il disagio fisico e l'ansia crescente per la prospettiva di un epilogo così cupo. Ovviamente ero ricoverata in ostetricia e circondata giorno e notte da neo-mamme con i loro bellissimi bebè. Ogni sera guardavo l'immagine del figlio che portavo in grembo, guardavo il suo viso e piangevo lacrime amare.

Nel frattempo mio marito era dovuto rientrare al lavoro, mio figlio continuava a frequentare l'asilo e tutta la mia famiglia era impegnata a gestire la mia casa e la mia degenza a 100 km di distanza. Mi sentivo impotente, ero al limite.

 

Finalmente arrivò il giorno del cesareo e mi portarono in sala operatoria. Prima del parto mi lasciarono in compagnia di mio marito e insieme incontrammo lo staff di neonatologi che avrebbero accolto nostro figlio. Chiesi informazioni sulla donazione organi. Ero rassegnata.
Era arrivato il momento di conoscere la verità e io avevo il cuore pesante come un macigno. 
Forse avrei perso mio figlio. Forse l'avrei visto soffrire. L'avrei amato come amavo il primo? 
Mille domande mi affollavano la mente, domande scomode e senza risposte.

Tutto si svolse piuttosto rapidamente. 
Anestesia spinale. 
Catetere. 
Incisione.
Lo tirarono fuori dietro al telo verde che separava il campo operatorio dal mio viso. Tirai su la testa, ma non potevo vederlo. Non piangeva.
Poi sentii il ginecologo ridere, l'anestesista mi disse: "Complimenti mamma, è bellissimo" e appena un attimo dopo sentii un gemito, poi un pianto. Piangeva! Respirava!
Lo portarono subito via, non feci in tempo a vederlo.
Lacrime di gioia offuscavano tutto.

Sono passati cinque mesi da quel giorno, uno dei quali passato in terapia intensiva in due diversi ospedali. 

Dentro di me avevo creato una distanza così grande tra noi per evitare di soffrire che ci ho messo un po' di tempo ad innamorarmi di lui, ma ora è tutto passato e mi sembra un incubo lontano anni luce.


L'ecografia non sbagliava del tutto, mio figlio ha davvero una displasia ossea, gli arti un po' più corti e il torace un po' stretto, ma è un bambino bellissimo, dolce e molto curioso. Respira autonomamente anche se per il momento ha bisogno di un piccolo aiuto, ma crescendo dovrebbe migliorare ulteriormente. I test genetici hanno confermato la diagnosi di acondroplasia, che rispetto a ciò che ci si aspettava è quanto di meglio potesse capitare. 
L'ecografia non sbagliava del tutto, ma si sbagliava di grosso! 
Sono sicura che mia madre, ovunque si trovi, protegge e tiene per mano questo piccolo guerriero e che è fiera di noi.

 

una mamma

(la mamma di questa storia ha scelto di restare anonima)

 

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