- Edema della nuca (Igroma cistico): è stato uno dei primi marker di patologia cromosomica e a tutt'oggi è il principale indicatore con una sensibilità del 40% e una percentuale di falsi positivi dell'1%. Consiste nella misurazione dei tessuti retronucali a livello della sezione che passa attraverso il cervelletto. Si considera patologica una rilevazione di 6 mm. La positività di questo rilevamento comporta un aumento del rischio di sindrome di Down di 18,6 volte rispetto al rischio di base per l'età materna.
- Femore e omero corti: Il femore viene definito corto se il rapporto fra le dimensioni ottenute alla misurazione ecografia e quelle attese in base all'epoca della gravidanza risulta, mentre per l'omero tale rapporto deve essere <0,90. Questi indici sono molto insidiosi per l'ampia sovrapposizione tra le curve di crescita normale e quelle patologiche. Nella pratica clinica il rilevamento di un femore e di un omero corti comporta un aumento del rischio rispettivamente di 2,2 e 2,5 volte rispetto al rischio di base legato all'età materna.
- Pielectasia: Definita come una dilatazione dei bacinetti renali (4mm) senza dilatazione dei calici né alterazione dell'ecostruttura corticale. Questa è una patologia di frequente riscontro in epoca prenatale trovandosi in circa il 2% della popolazione, con una prevalenza media di difetti cromosomici in questo gruppo (trisomia18-13 e 21) dell'8%. Molto importante è l'associazione con altre patologie malformative: se l'anomalia è isolata il rischio di trisomia 21 legato all'età materna aumenta di 1,6 volte, mentre se è presente una seconda patologia il rischio di trisomia aumenta di 14,4 volte, aumenta di 46,1 volte in presenza di una terza anomalia e di 56,3 volte per patologie oltre la terza.
- Intestino iperecogeno: La presenza di un'iperecogenicità intestinale è di difficile interpretazione e viene comunque individuata confrontando l'ecogenicità delle ossa iliache fetali. E' presente nello 0,6% dei feti al secondo trimestre di gravidanza e riconosce diverse cause tra cui una precedente emorragia intramniotica, una severa insufficienza utero-placentare, la fibrosi cistica e infine patologie cromosomiche che si riscontrano nel 7% dei casi se la lesione è isolata e nel 42% dei casi se è associata ad altre malformazioni. Da un punto di vista clinico la presenza di questa alterazione aumenta il rischio di trisomia di 5,5 volte rispetto al rischio di base correlato all'età materna.
- Iperecogenicità dei muscoli papillari cardiaci («focus» intracardiaco) Sono sostanzialmente delle piccole calcificazioni dei muscoli papillari frequenti anche nei feti normali (5-10%). Un'associazione tra questi reperti e anomalie cromosomiche è stata dimostrata nel 1995 con un aumento di due volte del rischio di Sindrome di Down rispetto al rischio di base legato all'età materna. Tuttavia studi recenti non confermano l’aumento del rischio in presenza di un riscontro isolato.
- Cisti dei plessi corioidei Sono piccole formazioni cistiche di alcuni mm che nel 90% dei casi si risolvono in 6-8 settimane, comunque prima della ventiseiesima-ventottesima settimana e rappresentano probabilmente una variante normale della vascolarizzazione dei plessi corioidei. Si presentano circa nell'1% della popolazione generale. Per queste formazioni è stata descritta un'associazione con la trisomia 18, una aneupoidia letale, ove le cisti sono presenti nel 50% dei feti affetti. In realtà la prevalenza di trisomia 18 nei feti che presentano cisti dei plessi corioidei isolati è solo dello 0,27% e del 46% se sono presenti altre malformazioni. La presenza isolata di cisti dei plessi corioidei aumenta il rischio di base per la trisomia 18 solo di 1,6 volte, ma se associata ad altre malformazioni il rischio di base aumenta di 20 volte.
segni ecografici di cromosomopatie
(amniocentesi o funicolocentesi
score proposto da Benacerraf (2001)
anomalia
- Tabella 3.
Scoring index
Major structural defect = 2
Nuchal fold = 2
Short femur = 1
Short humerus = 1
Pyelectasis = 1
Hyperechoic bowel = 1
Echogenic intracardiac focus = 1
Chorioid plexus cyst = 1
La raccomandazione è di consigliare la diagnosi prenatale solo se il punteggio è uguale o maggiore di 2 e se l'esame è negativo si può ritenere che il rischio di patologia sia ridotto del 50%. Su questa base si può consigliare l'amniocentesi in una gravida di età di 35 anni o più se il punteggio è 1. Se la paziente ha 40 o più anni il rischio rimane comunque sempre elevato anche in caso di negatività del test, tale da consigliare l'amniocentesi.
