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L'ecografia del primo trimestre, pur non essendo in grado di diagnosticare tutte le anomalie morfologiche, permette di fare una diagnosi precoce delle maggiori patologie o di definire margini di rischio che richiedono esami complementari.
L'ecografia del primo trimestre deve essere completata tuttavia da un esame morfologico dopo le prime 20settimane, per ulteriori accertamenti.
Attualmente le cause principali di morte del feto o di handicap legate alla gravidanza sono riconducibili a:
- malformazioni - circa il 3% dei bambini presentano una malformazione, termine con cui si intende un difetto della struttura di un organo
- anomalie cromosomiche - circa 1 bambino su 300 ha un'alterazione del numero o della struttura dei cromosomi. La patologia più frequente è la Sindrome di Down. La presenza di queste affezioni è possibile a qualsiasi età materna, tuttavia il rischio aumenta in relazione all’aumentare dell’età della madre
- parto prematuro - circa 10 bambini su 100 nascono prima del termine; se ciò avviene in un periodo troppo precoce della gravidanza si possono manifestare numerose problematiche, anche gravi
- ritardato accrescimento intrauterino - circa il 5% dei bambini presenta una riduzione della crescita, solitamente dovuta a un'insufficienza placentare
Feti con questo tipo di problemi, individuati grazie agli esami ecografici, necessitano di controlli ravvicinati di una assistenza ostetrica intensiva.
L’ecografia a 10-14 settimane per lo screening della Trisomia 21 (Sindrome di Down) si basa sulla constatazione che i feti affetti da un’anomalia dei cromosomi hanno un accumulo transitorio di liquido nella regione nucale. Da qui il nome del test della traslucenza nucale, che fornisce una stima del rischio di anomalia cromosomica molto accurata, e può essere associato a un ulteriore esame del sangue. Tale metodica consente di identificare circa il 90% dei feti Down nel primo trimestre.
L’esame non è comunque diagnostico ma esprime solamente una stima di un rischio che necessita di un esame come la biopsia dei villi coriali o l’amniocentesi.
L’accumulo di liquido retronucale può essere non solo l’espressione di una malforazione cromosomica, ma anche cardiaca.
Sono anche altre le anomalie fetali potenzialmente riconoscibili tramite l'ecografia ostetrica:
- anencefalia, una malformazione congenita mortale dove il nascituro appare privo totalmente o parzialmente della volta cranica
- igroma cistico
- difetti degli arti
Il rischio di avere un bambino affetto da un’anomalia cromosomica aumenta con l’aumentare dell’età materna.
Per sapere con certezza se un feto sia portatore di un’anomalia cromosomica, vi sono esami diagnostici come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, che purtroppo, essendo metodiche invasive, sono esposti a un certo rischio abortivo, sebbene non elevato.
Con l’ecografia del primo trimestre si stabilisce anche la data d'inizio della gravidanza: misurando la lunghezza del feto è possibile valutare se lo sviluppo fetale corrisponde all'inizio di gravidanza calcolata sulla base dell’ultima mestruazione. Ciò può essere indicativo per la prescrizione di esami particolari (amniocentesi, tri-test ecc.), sulla valutazione della crescita fetale nelle settimane successive e sull’ipotesi del termine della gravidanza. Sempre nel corso del primo esame è possibile valutare il numero di embrioni e il tipo di gemellarità e, dalla fine del secondo mese, l’attività cardiaca.
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