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Addio amniocentesi: basterà un esame del sangue

Di mammenellarete
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30 Giugno 2010
Un semolice esame del sangue si rivela utilissimo per scoprire non solo se si è in buona salute, ma è possibile capire se è necessario sottoporsi ad una amniocentesi.
In passato vi abbiamo raccontato come una semplice analisi del sangue permetterà a breve di stabilire la durata esatta del periodo fertile di una donna. Oggi giunge la notizia che sancisce l'archiviazione dell'amniocentesi.
Alcuni ricercatori olandesi hanno esposto alla 26/a assemblea annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre) i risultati del proprio lavoro sostenendo che per sapere se il figlio che si porta in grembo è affetto da anomalie cromosomiche non sarà più necessario sottoporsi ad amniocentesi o prelievo dei villi coriali, bensì basterà un semplice esame del sangue.

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«Siamo riusciti a utilizzare sonde genetiche e molecolari - spiega Suzanna Frints, genetista clinica del Centro Medico dell'Università - per rilevare il DNA del feto in campioni di sangue prelevati da donne in gravidanza». Finora i ricercatori sono riusciti a identificare il dna dal cromosoma Y, a indicare che il feto è maschio e potrebbe rischiare di ereditare una disfunzione legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne o l'emofilia.
Ma gli scienziati ritengono che sia possibile adottare lo stesso metodo per rilevare la trisomia 21 (dove un cromosoma 21 in più provoca la sindrome di Down), la trisomia 13 e 18 (responsabili della sindrome di Patau e di Edwards).

La tecnica utilizzata si chiama mlpa (amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda) e  fa parte di un kit già esistente e utilizzato in tutto il mondo per rilevare anomalie cromosomiche nel liquido amniotico o nei campioni di villi coriali prelevati dalle donne in gravidanza con metodiche invasive.

I risultati del test mlpa sono stati confrontati con quelli «dell'amniocentesi, del prelievo dei villi coriali e con l'esito della gravidanza - conclude la dottoressa Frints - Al momento, l'affidabilità del test è circa dell'80% a causa di risultati falsi negativi, ma stiamo lavorando per migliorare la precisione della sonda mlpa. Lo studio è iniziato nel 2009 e dovrebbe continuare almeno fino al 2012. Speriamo di rendere disponibile il test nelle cliniche entro 2-5 anni» (fonte: Ansa.it)

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