Mutazioni genetiche

Ho una mutazione genetica, ma con la giusta terapia sono diventata mamma

Di mammenellarete
bimbo3anni

12 Febbraio 2018
Abortii spontaneamente in seguito a un ritardo della crescita di quella che sarebbe dovuta essere mia figlia. In seguito capimmo che la causa dell'aborto era legata ad una mutazione genetica. A distanza di cinque mesi da quel maledettissimo giorno, scoprii di essere nuovamente incinta e, con una terapia adatta alla mia mutazione genetica, a 36 settimane nacque finalmente Gianluca. Ora stringo tra le braccia il mio amore di 3 anni.

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Era il mese di settembre dell'anno 2012, quando mi accorsi di avere un ritardo. Eravamo sposati da solo un mese e non vedevamo l'ora di coronare il nostro sogno. Tutto andò avanti benissimo, non avevo nessuna nausea ed era addirittura sparito il mal di testa che mi accompagnava ogni giorno già da diverso tempo.

 

Durante una eco di routine il ginecologo mi informò che sarebbe arrivato un bel maschietto. Perciò iniziammo a cercare anche il nome e decidemmo che si sarebbe chiamato Gianluca. Prenotai la morfologica in un ospedale lontano da casa mia perché negli ospedali vicini non c'era posto e, ahimè, il mio ginecologo non era specializzato in questo tipo di visita.

 

Durante la morfologica la dottoressa senza troppi giri di parole mi informò che mia figlia (quindi non era un maschietto) aveva un ritardo di crescita di 2 settimane, mi effettuò anche una flussimetria e notò anche che era pessima. Mi consigliò di rifare l'ecografia dopo 15 giorni. Uscimmo dall'ospedale sconvolti, chiamai il mio ginecologo e mi disse che prima di una settimana non poteva visitarmi perché era fuori.

 

Iniziarono le mie ricerche per trovare un altro medico disposto a farmi una visita subito. Finalmente lo trovai e nello stesso giorno effettuai un'altra visita: mi confermarono il ritardo di crescita, dicendomi anche che la situazione non era delle migliori. Prenotai anche la visita dopo 1 settimana dal mio ginecologo che oltre a confermarmi il tutto, mi trattò malissimo, dicendomi che per l'epoca gestazionale in cui ero, mia figlia era solo un rifiuto organico.

 

Decisi con mio marito che quell'essere con il camice bianco non avrei più voluto rivederlo e così mi feci seguire dal medico che mi effettuò la seconda ecografia e che con parole dolcissime mi disse che la situazione era complicata, ma che dovevamo comunque fare il possibile.

 

Passò un mese dalla prima ecografia e il ritardo ora era di 5 settimane. Il mio medico non poté più seguirmi perché nell'ospedale in cui lavorava non c'era la TIN. Mi consigliò di andare in un ospedale a 200 km da casa e così feci. Arrivammo in quest'ospedale e, parlando con il primario, riferii che nel mese passato a casa avevo fatto diverse ricerche e che tutte mi portavano ad una mutazione genetica.

 

Pensava anche lui la stessa cosa e decise di farmi un prelievo per averne conferma, ma ci volevano troppi giorni per avere l'esito e non eravamo certi di averli. Firmai anche il consenso per iniziare una terapia per tenere in vita mia figlia e dopo 5 giorni, durante l'ecografia, notarono un miglioramento. Ero felicissima!!!

 

Quella felicità durò solo una notte, perché la mattina dopo, durante il tracciato, scoprimmo che Francesca (avevamo deciso di chiamarla così) non ce l'aveva fatta e che il suo cuoricino aveva smesso di battere a 28 settimane.

 

Evito di raccontarvi quanto dolore provai. Arrivo direttamente al risultato degli esami ematologici: "Mutazione genetica Fattore V leiden e resistenza alla proteina C". Ebbene sì, ero riuscita da sola a capire cosa fosse successo e pensai che quando ero rimasta incinta avevo chiesto di fare quell'esame, ma mi fu detto che non era necessario. Io stupidamente provai a insistere.

 

Dopo solo 5 mesi da quel maledettissimo giorno scoprii di essere nuovamente incinta e, con una terapia adatta alla mia mutazione genetica, a 36 settimane nacque finalmente Gianluca. È stata una gravidanza piena di ansie, ma adesso stringo tra le mie braccia il mio grande amore di 3 anni e mezzo!

 

di Finizia

 

 

 

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