Storie di mamme

Affrontare la SMA con entrambi i figli: la storia di Emanuela

Di Sara Sirtori
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6 dicembre 2019
Emanuela è mamma di Aurora e di Marco, di 10 e 8 anni. Entrambi i suoi figli hanno la SMA. Aurora in forma intermedia e Marco in forma più lieve. Questa è la loro storia.
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Essere mamma di due bambini con l'atrofia muscolare spinale

 

Che cosa significa essere mamma di due bambini con la SMA, l'atrofia muscolare spinale? Ce lo spiega Emanuela in questo video.

Emanuela, quando hai scoperto la malattia dei tuoi figli?

Quando Marco aveva 10 giorni abbiamo iniziato a fare le indagini sulla situazione di Aurora, che non camminava a 20 mesi. In realtà, lei aveva portato il tutore per le anche e quindi temevamo che fosse un ritardo semplicemente dovuto a questo tutore. Quindi, Marco ha avuto un'accoglienza un po' difficile nell'attesa di questa diagnosi e poi a settembre abbiamo avuto la diagnosi di SMA. La cosa incredibile è che abbiamo fatto il test anche a Marco quando aveva 2 mesi e mezzo: appena arrivato l'esame genetico di Aurora abbiamo fatto subito il test a Marco e anche Marco è risultato essere affetto da SMA e quindi abbiamo visto crescere con grande sorpresa in ogni step evolutivo e motorio perché Marco invece ha sempre fatto tutte le cose secondo la sua crescita fisiologica. Invece Aurora non cammina.

 

Che cosa significa vivere con la SMA?

Allora, la SMA è una malattia genetica rara. Perché si manifesti devono esserci due genitori portatori sani. Non è una malattia che colpisce il cuore e questo è già una cosa importante. Però nei casi gravi colpisce tutti i muscoli respiratori, anche quelli della deglutizione. Per cui i bambini SMA uno, che sono quelli più gravi che proprio non riescono neanche a stare seduti, hanno anche grosse difficoltà a mangiare e respirare. SMA due è la fase intermedia, dove il bambino riesce a stare seduto ma non cammina, non ha mai camminato.
E poi c'è la SMA tre, che è quella di Marco. Marco ha sempre camminato, ha sempre fatto tutto, l'anno scorso ha fatto persino la scuola calcio a 7 anni. Adesso ne ha 8 e fa tutte le sue cose. Quindi io ho due figli con due manifestazioni diverse, pur avendo lo stesso quadro genetico e questo dice tanto sul fatto che la genetica ci dice molto ma non ci dice tutto, perché se ci sono delle manifestazioni cliniche molto diverse è perché il nostro corpo in qualche modo si riorganizza. E su questo c'è ancora tanto da scoprire secondo me.

Come è stato dire ai tuoi figli che avevano la SMA?

E' stato proprio molto diverso, nel senso che per Aurora è stato fisiologico e nel tempo, nel senso che a un certo punto lei mi dice: "Mamma, ma io non cammino perché sono piccola?". E io le dicevo: "No amore, tu non cammini perché è una tua caratteristica, sei nata così e sei nata con le gambine deboli e quindi fai fatica a stare in piedi. Quindi tu hai la sediolina però, che ti porta dappertutto. Il tuo modo di camminare è di muoverti nello spazio con la sedia a rotelle. Invece per Marco è stato tutto un po' più nell'ambito della paura, paura di vedere cosa succedeva a questo bambino, nel senso che mentre cresceva ogni volta era un dono: "Fa le scale, wow che meraviglia!". Però anche la paura di far sapere a lui che aveva la stessa patologia di sua sorella che si muoveva su una sedia a rotelle. Quindi la paura di dire :"Come glielo diciamo?"
In realtà è venuto fuori che Marco lo sapeva benissimo. Sì praticamente quando lo psicologo gli ha detto: "Ma quindi Marco da quanto tempo sai di avere la SMA?" "Da quando ho 4 anni, da quando faccio i plantari". Come dire: "E' ovvio, no?"

E dicevi prima quanto è importante una diagnosi tempestiva.

Oggi è tutto cambiato. Rispetto a quando ho avuto la diagnosi io, oggi grazie a tutto il periodo di ricerca, di raccolta fondi, di famiglie SMA si è arrivati a un farmaco approvato e disponibile per tutte le SMA e per questo motivo oggi è fondamentale che tutti i pediatri siano informati su che cos'è la SMA e su come intervenire subito. Per cui se c'è un ritardo motorio far fare immediatamente quantomeno una visita da un neuropsichiatrica infantile che magari ne ha viste di SMA, e poi un test genetico, perché oggi prima si interviene con il farmaco, e prima si riesce a cambiare la situazione perché il motoneurone migliora con il farmaco ma il muscolo che si è atrofizzato non riesci più a ricostruirlo. Quindi, meno muscolatura fai atrofizzare, e questo lo fa il tempo, e meglio è.

Quali sono gli oggetti del cuore che ti porti con te da questa esperienza?

Ma guarda, in realtà io sono poco legata agli oggetti, però quello che ti posso far vedere sono i due pupazzetti dei miei bambini. Questi ce li hanno da quando sono veramente piccoli, piccolissimi, e tutti e due ci dormono ancora con questi. Aurora con il topolino della nanna che ha anche questo meraviglioso carillon e Marco ha questo cagnolino azzurro. Ecco, questi sono i loro oggetti.

Un messaggio per tutte le mamme: non rimanete da sole, mai qualsiasi cosa succeda, qualsiasi difficoltà in cui vi trovate chiedete aiuto, cercate una rete, cercate amiche. Rimanete salde nel vostro matrimonio, fate il possibile, comunicate, parlatevi e non rimanete mai da sole nel vostro dolore perché non serve. Insieme si possono fare tante cose e quindi fidatevi.