Storie di mamme

Mio figlio ha una malattia genetica rarissima e invisibile agli altri. È il mio guerriero

Di mammenellarete
donna
07 Marzo 2019
Sono mamma di due gemellini di otto anni. Uno di loro è affetto da una rarissima malattia genetica invisibile agli occhi degli altri. È il mio guerriero. Spero che con gli anni la sanità migliori in Italia e che a famiglie come la mia venga data la possibilità di indagare su tutti i componenti della famiglia per far chiarezza.
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Sono Federica, mamma trentacinquenne dei gemelli Antonio e Diego, di 8 anni, e di Alex, di 16 mesi. La mia storia inizia nel 2009.

 

Dopo otto anni di convivenza io e il mio compagno decidemmo di allargare la famiglia, ma per problemi di tiroide e alle ovaie i dottori mi dissero di smettere la pillola e di cominciare subito a provare ad avere un bimbo, comunicandomi che c'erano anche margini di rischio per mio figlio.

 

Dopo due mesi restai incinta. Gravidanza da incubo. Mi dissero che un feto aveva problemi, ma non mi fecero amniocentesi né altro. Il 23 agosto 2010 nacquero i miei gemelli, due splendori di oltre tre chili a testa. A 20 giorni Diego finì in ospedale per sospetto reflusso.

 

Fino a circa 18 mesi tribolammo con infezioni alle vie urinarie. Il mio Diego fu rivoltato come un calzino, dal cuore ai reni, ecc. Iniziarono i ricoveri verso i due anni. Cominciò anche una febbre inspiegabile a 41.5 accompagnata da fortissimi dolori alla testa, all'addome, alle gambe, alle braccia. Gli occhi erano gonfissimi.

 

Ricordo ancora le urla di quel piccolo scricciolo per i dolori notturni. Stavo per impazzire e crollai. Lasciai il gemello, Antonio, praticamente a mia madre.

 

Nei successivi mesi tra ricoveri in reparto e continue "gite" in pronto soccorso la mia "cattiveria" aumentò perché i medici dicevano che il bambino non aveva nulla e che i dolori alle ossa erano per la crescita. Consideravano il resto effetti di influenze, gastroenterite o comunque dell'introduzione nella comunità visto che avevo tentato di mandare il piccolo all'asilo. Mi dicevano "Signora ma vuole che suo figlio abbia per forza qualcosa?".

 

Era il mese di dicembre 2013 e all'una di notte lo riportammo in pronto soccorso. Mio figlio era in sepsi. Furono giorni di inferno, durante i quali tirai fuori unghie e denti. Finalmente i dottori iniziarono ad ascoltarmi. E decisero di fargli una indagine genetica. A metà febbraio ci convocarono. Si scoprì che Diego aveva una malattia genetica rarissima.

 

Di bimbi come lui in Italia ce ne sono solo 23. Al mondo di questa malattia si registrano circa 1000 casi. Gli diedero l'invalidità. A lui ho detto tutto perché altrimenti come si può a spiegare ad un bambino i continui "day hospital" per esami e visite? È il mio guerriero, piango ancora adesso perché mai avrei voluto far passare tutto questo dolore al mio bambino.

 

Non so se io o mio marito siamo portatori di questa malattia, non ci hanno voluto fare indagini genetiche, non so neppure se gli si sia mutato un gene durante la gravidanza. So poco di questa malattia. Adesso lui continua la sua terapia sperando di non arrivare a dover fare un farmaco biologico. Noi gli facciamo fare la stessa vita di qualunque altro bambino di 8 anni. Ma lui è arrabbiato col mondo intero perché non accetta di essere diverso e di non poter fare semplicemente una partita di calcio senza finire la sera con febbre altissima e dolori allucinanti.

 

Praticamente ha una malattia che non si vede, nessuno pensa e crede che mio figlio sia invalido. Eppure lo è. Io sono orgogliosa che Diego si ritenga il mio bambino speciale. Spero che con gli anni la sanità migliori in Italia e che a famiglie come la mia venga data la possibilità di indagare su tutti i componenti della famiglia per far chiarezza.

 

di mamma Federica

 

(storia arrivata come messaggio privato sulla nostra pagina Facebook)

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