Racconti di mamme

Mia figlia ha la sindrome di Charge. La mia roccia è più forte che mai

Di mammenellarete
neonata
10 Settembre 2019
Mia figlia ha la "sindrome di Charge": non sente, siamo seguiti per l’impianto cocleare e deve fare eco al cuore periodicamente. La mutazione non si poteva vedere dall'esame del Dna fetale, nè dall'amniocentesi. Era inevitabile. La mia roccia è voluta venire al mondo ed è più forte che mai.
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Quella con il mio compagno sembrava la storia d’amore perfetta, quindi decidemmo di provare ad avere un bambino. La prima volta lo persi dopo solo cinque settimane e tre giorni, presto... ma fu molto brutto lo stesso.

 

Ci riprovammo subito dopo e rimasi incinta di nuovo, ci andammo molto cauti con la felicità. Ci riscontrarono una lieve ventricolomegalia perciò andammo avanti. A 28 settimane all’eco di secondo livello videro casualmente un orecchio tutto piegato e lo associarono a ventricolomegalia e a qualche extrasistole. Ci consigliarono un'amniocentesi urgente.

 

Urgente per modo di dire... perché la risposta ci sarebbe arrivata dopo un mese e la gravidanza era già molto avanti e poi? Che avremmo fatto a quel punto? All’estero? Non avremmo fatto nemmeno in tempo a prenotare un volo. Facemmo di corsa l'esame del Dna fetale, di materiale genetico a quel punto ce ne doveva essere tantissimo in giro.

 

Aspettammo la risposta contando le ore e i giorni e la risposta arrivò: esito negativo sia per le malattie cromosomiche sia per le genetiche! Salti di gioia! La mia bimba nacque poco dopo con cesareo d'urgenza per sofferenza fetale dovuta alla mia placenta non più buona. Lì per lì sembrava tutto a posto. Dopo una settimana venne inviata all’ospedale pediatrico più vicino per calo di ossigenazione.

 

Da lì il calvario: cominciarono a studiarla in lungo e in largo, le orecchie erano strane, non sentiva, aveva problemi a bere il latte. Non vi dico gli esami invasivi che dovette subire a pochissimi giorni per cercare di capire se avesse una sindrome genetica.

 

La risposta arrivò quando lei aveva sei mesi e dopo aver subito un intervento per spostare un ramo dell’aorta dalla trachea: "sindrome di Charge". Già lo sapevamo, ci eravamo documentati da soli a sufficienza, per fortuna la mutazione aveva colpito la parte finale del gene, aveva una "Charge" non grave.

 

La sindrome, se prende “a pacchetto completo”, è bruttissima, lei, per fortuna, ce l’ha lieve. In ogni caso la mia bimba non sente, siamo seguiti per fare l’impianto cocleare e deve fare eco al cuore periodici. La mutazione non si poteva vedere dal prelievo, ci dissero, e lo stesso vale per l’amniocentesi. Era inevitabile. La mia roccia è voluta venire al mondo ed è più forte che mai.

 

di Annalisa

 

 

Test del Dna fetale

 

Negli ultimi tre anni, nella pratica clinica si è diffuso un esame utile alla diagnosi prenatale: è il test del Dna fetale. «Un nuovo tipo di analisi che ha suscitato un grande interesse, perché non è una procedura invasiva», sottolinea la dottoressa Faustina Lalatta, responsabile dell'Unità di Genetica Medica presso la Clinica Mangiagallidel Policlino di Milano.

 

Che cos'è il test del Dna fetale e chi lo può fare?
Questo test comporta la ricerca di frammenti di Dna che provengono dalla placenta, e che è circolante nel sangue materno dalla decima settimana di gravidanza.

Tutte le future mamme possono farlo, ma bisogna ricordare che ad oggi è un test venduto esclusivamente in ambito privato. Infatti, il Ministero della Salute, pur avendolo identificato come un test di grande interesse, non l'ha ancora accreditato.
Il costo di questo esame è variabile, c'è un'offerta molto ampia: da un minimo di 600 euro fino a 1.100 euro.

Come funziona?
Attualmente, l'esame identifica le principali anomalie cromosomiche: la trisomia del cromosoma 21, che corrisponde alla sindrome di Down; e poi quella del cromosoma 13 o 18. In più, permette di identificare il cromosoma X e Y, che determinano il sesso fetale. CONTINUA A LEGGERE: Test del Dna fetale

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