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Mio figlio e la PFAPA, una sindrome rara di febbre periodica

di mammenellarete - 11.03.2024 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
La PFAPA è una sindrome rara di febbre periodica. Mio figlio ne soffre. Questa sindrome non è mortale, ma è distruttiva da un punto di vista sociale e psicologico

In questo articolo

Quando mio figlio aveva circa un anno e mezzo, nel suo asilo c'è stata un'epidemia di mononucleosi. Lui non era positivo, ma siamo finiti ugualmente in ospedale, con sangue nel pannolino. È guarito e siamo stati dimessi. Ma, da allora, più o meno, una volta al mese, aveva febbre alta (intorno ai 40 e anche oltre), e tonsille piene di placche. Talvolta, le tonsille si ricoprivano completamente di una patina bianca. Tanto che, più di una volta, avevano sospettato mononucleosi (sempre negativo). La febbre non scendeva, nonostante l'antibiotico e, spesso, il piccolino era costretto a fare le iniezioni. Ma senza risultato. E, l'ultima spiaggia era sempre il cortisone.


Col tempo, ci siamo accorti che, prima di queste febbri era molto nervoso, piangeva tanto e, quando ha cominciato a parlare, riferiva forti dolori articolari. Durante le feste, in particolare, questi attacchi ci costringevano a correre in ospedale, perché la febbre era sempre troppo alta. Inutile dire che, per via di questo problema, ho dovuto rinunciare a lavorare. E la nostra vita sociale è scemata sempre più, fino ad estinguersi totalmente. Ogni volta che stavamo per uscire in gita, lui cominciava con "mamma, ho freddo" e la febbre schizzava a 40, in pochissimi minuti. A casa nostra abbiamo 8 termometri e potremmo recensirne tranquillamente ogni tipologia e marca. Ma, ormai, siamo capaci di misurare la temperatura, quasi col solo tatto.

A 4 anni scopriamo la PFAPA

Quando il bambino aveva quattro anni, durante l'ennesima corsa in ospedale, abbiamo incontrato una dottoressa nuova che, per la prima volta, ascoltando la nostra storia, ci ha nominato la PFAPA, una sindrome rara di febbre periodica.
Ho cercato di informarmi su internet, anche se, 10 anni fa, se ne sapeva pochissimo. Abbiamo preso un appuntamento con il primario di otorinolaringoiatria, a Roma. Lui ha compreso la situazione e ci ha procurato un appuntamento con un reumatologo pediatrico.

Da qui è cominciato il nostro iter, con alcuni day hospital a Roma.

La PFAPA è una delle sindromi da febbre periodica. Una malattia autoinfiammatoria, che colpisce il sistema immunitario. Quello di questi bambini è "iperattivo" e reagisce a qualsiasi tipo di stimolo. In seguito, abbiamo capito che gli attacchi erano stimolati anche da cause emotive. Qualsiasi tipo di ansia, negativa o positiva (una festa, un viaggio, una gita...) scatenava l'attacco. I nostri erano arrivati ad una frequenza di 12 giorni. Il nostro iter è proseguito con ricoveri all'ospedale pediatrico di Bari e con le analisi genetiche.

I nostri sintomi erano sempre gli stessi: agitazione, singhiozzo e afte, prima dell'attacco. Poi, febbre, inappetenza, dolori articolari, placche sulle tonsille, mal di pancia, mal di testa e malessere generale. Tutto questo andava via due ore dopo l'assunzione di una dose di cortisone.

Questa sindrome non è mortale, ma è distruttiva da un punto di vista sociale e psicologico. Vedere tuo figlio star male in quel modo, è straziante. In oltre, gli altri, spesso, lo evitano, perché non possono sapere che non è contagioso. Le altre mamme non possono fare a meno di darti inutili consigli e spesso, anche i parenti ti fanno sentire inadeguata, perché non possono concepire il fatto che non ci sia una cura per guarire. Inoltre, chi, come noi non ha i nonni, non ha aiuti. Nemmeno dallo stato, perché è una malattia ancora in fase di studio e quindi, non è riconosciuto nessun aiuto, nemmeno economico. A parte il cortisone, le medicine che, dopo un po' non servono più, per abbassare la febbre, sono tutte a pagamento.

Dopo un anno di attesa abbiamo ricevuto i risultati delle indagini genetiche. Ci comunicavano che nostro figlio era positivo alla febbre mediterranea familiare (l'unica che dura per tutta la vita) ma, in eterozigosi (grazie a Dio!).

Siamo volati in ospedale a Genova, dove c'è un reumatologo fantastico. Ci ha detto che il nostro caso era un po' più "pesante" di molti altri, ma era "solo" PFAPA. Ci ha proposto una cura con colchicina (che, all'epoca era sperimentale), nell'attesa della tonsillectomia. Quest'ultima è l'unica speranza, per i casi come il nostro. Con la tonsillectomia, nell'80% dei casi, non si ha più la febbre (anche se alcuni sintomi restano). 

La tonsillectomia ci ha cambiati

Abbiamo rifiutato la cura e, dopo pochissimi mesi, quando lui aveva quasi 7 anni, abbiamo fatto l'intervento. Da allora, la nostra vita è cambiata. Il bambino ha cominciato a frequentare le feste e a giocare a calcio con gli amici. Continuava ad avere alcuni sintomi e attacchi senza febbre. Ma questo non è nulla, per chi ha vissuto quell'incubo per anni.

Purtroppo, verso i 10 anni, gli attacchi sono tornati con la febbre. Più o meno, una volta al mese. Ma adesso ha 12 anni e sappiamo come gestirli. Con l'età dovrebbe passare tutto. Ci speriamo tanto. È come una spada di Damocle fissa sulla nostra testa.
L'aiuto più grande che abbiamo avuto, è arrivato da un gruppo Facebook, che si chiama "mamme e PFAPA". È come una famiglia e senza di loro non avrei saputo come fare. Anche la nostra dottoressa è stata molto comprensiva, ma solo in un secondo momento.

All'inizio non conosceva questa sindrome. Si è aggiornata proprio per curare mio figlio.
Non è una malattia grave. E capiamo che ci sono casi devastanti. Infatti, abbiamo sempre cercato di non lamentarci. Ma cercate di comprendere e appoggiare chi vive questa esperienza. Perché, come vi ho detto, è pesante.

Di mamma Rossella

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