Storia

Mio figlio con la sindrome dell'X fragile: una rara malattia genetica

Di mammenellarete
adottareunbambino
26 Settembre 2017
Nostro figlio è un bambino buonissimo anche se molto impegnativo, ma noi non molliamo! A 3 anni abbiamo avuto la diagnosi definitiva: sindrome dell' X fragile. Siamo molto fiduciosi e speriamo che migliori giorno per giorno!
Ci sarebbe piaciuto dargli un fratellino o una sorellina ma io sono la portatrice sana della malattia come ho tristemente scoperto quindi non ce la sentiamo di rischiare di avere un altro figlio con gli stessi problemi. 
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Tutto inizia a settembre 2013: quando vidi la doppia linea in quel test di gravidanza il nostro cuore scoppiò di gioia!

 

Ci provavamo solo da un mese e già eccoti lì! Avevo sempre desiderato essere madre, i bambini mi sono sempre piaciuti! Con mio marito stavamo insieme da 7 anni e ci eravamo appena sposati quindi tutto era perfetto! Rimasi subito a casa dal lavoro per rischio biologico e mi godetti una gravidanza praticamente perfetta! Poca nausea, dormivo,facevo un sacco di cose nel tanto tempo libero che avevo, la casa era sempre uno splendore! Il periodo forse più bello della mia vita!

 

Ero orgogliosa e raggiante del pancione che cresceva. Sentirti scalciare era una gioia indescrivibile! Quando abbiamo saputo che eri un maschio mio marito era al settimo cielo!

 

Arrivai a 40 settimane e tu ovviamente stavi bene lì... a 40+3 nel pomeriggio iniziarono le contrazioni, le acque però non si erano rotte quindi aspettai anche perché non erano così dolorose e neanche troppo ravvicinate e andai in ospedale la mattina dopo. Mi ricoverarono perché avevo una dilatazione di 2 cm...

 

Attesi tutto il giorno... andai in sala parto tardo pomeriggio e dopo tanta fatica finalmente alle 23.00 ti vidi! Era il 29 maggio 2014! Non è stato semplice, tu eri grosso, 4130 kg per 54 cm d'amore!

 

Mi hanno dovuto tagliare e ti hanno preso con la ventosa e ti hanno pure rotto la clavicola! Ma il dolore era finito e quello era il mio bambino! Il latte arrivò nel giro di 2 giorni e potei allattarti!

 

Quando andammo a casa mi aspettavo notti insonni e pianti disperati ma in realtà il primo mese è stato praticamente perfetto! Tu mangiavi e dormivi. Una vera fortuna. Dopo ovviamente iniziasti a dormire un po' meno e a volere più attenzioni, ma comunque eri un bravo bambino che stava anche con gli altri e non solo con me! Quando avevi 9 mesi ripresi a lavorare e piano piano iniziò una routine diversa... non eravamo più solo io e te...

 

Quando spensi la tua prima candelina non parlavi ancora, non indicavi, non battevi le manine, ti limitavi a urletti e non camminavi né gattonavi! Strisciavi... la pediatra quando ti vide a 14 mesi ci disse che visto l'assenza del linguaggio se avessi continuato, a 18 mesi era meglio una visita dal neuropsichiatra infantile... intanto iniziasti il nido e imparasti a camminare!

 

18 mesi: nessuna parola, nemmeno mamma! E comunque eri molto indietro rispetto ai tuoi coetanei, non mangiavi da solo neanche con le mani...

 

Prenotiamo la visita tramite asl e troviamo il medico più incompetente che abbiamo mai visto: non fece altro che farci sentire genitori inadeguati perché ci definì genitori del weekend dopo avergli descritto una tua giornata tipo, ci disse di farti stare zitto perché i tuoi urli lo deconcentravano.

 

Arrivó a dirci che probabilmente eri sordo ma essendo così piccolo non sapeva dove mandarci quindi uscimmo di lì confusi, arrabbiati e preoccupati!

 

Quando lo raccontammo alla pediatra rimase scioccata, io intanto iniziai a fare delle prove per capire se eri sordo! Com'era possibile che non sentissi quando ti cantavo le canzoni e tu mi guardavi rapito? Com'era possibile che se ti chiamavo ti giravi subito? Tramite la pediatra veniamo mandati da una sua collega neuropsichiatra a pagamento: tutto un altro pianeta!

 

Prima diagnosi: disturbi dello sviluppo e ritardo del linguaggio. Iniziamo una serie di esami per escludere varie patologie... andiamo anche da un osteopata e grazie a lui inizi a mangiare da solo e a fare progressi, scopriamo inoltre che la frattura alla clavicola non era a posto come invece ci avevano detto e grazie a lui ti mette a posto e inizi a usare le mani per mangiare da solo per poi passare al cucchiaio!

 

Dopo un anno qualche miglioramento, ma nessuna parola ancora e ormai avevi 2 anni e mezzo. Al nido sei un bambino che comunque dà un po' di problemi, spingi i compagni se non ottieni quello che vuoi e bisogna seguirti di più...

iniziamo psicomotricità e assieme all'acquaticità che fai da quando hai 3 mesi e iniziamo a vedere qualche miglioramento...

 

Inizi ad indicare e capisci tutto, però nessuna parola o meglio, inizi ad articolare parole incomprensibili...

 

Poco prima dei 3 anni ci fanno delle sedute di psicodiagnosi e viene fuori che nostro figlio è al limite dello spettro autistico. La neuropsichiatra ci fa fare un ulteriore esame genetico e a 3 anni abbiamo la diagnosi definitiva: sindrome dell'X fragile! Il nostro mondo crolla all'improvviso! Quando viene diagnosticata una malattia genetica comunque rara di cui non conosci nulla è allucinante! Ci informiamo bene su tutto, ci iscriviamo all'associazione italiana per essere sempre informati...

Adesso nostro figlio fa logopedia e finalmente inizia a dire qualche parola! Si capisce bene cosa vuole e migliora ogni giorno di più! Abbiamo appena iniziato la materna e ha l'insegnante di sostegno che lo segue benissimo, siamo molto fiduciosi e speriamo che migliori giorno per giorno!

 

È un bambino buonissimo anche se molto impegnativo, ma noi non molliamo! Ci sarebbe piaciuto dargli un fratellino o una sorellina ma io sono la portatrice sana della malattia come ho tristemente scoperto quindi non ce la sentiamo di rischiare di avere un altro figlio con gli stessi problemi. Anche perché vanno seguiti al meglio!

 

Io e mio marito siamo più uniti che mai in questa battaglia e speriamo di poter offrire a nostro figlio la migliore vita possibile visto che è ancora piccolo e migliora piano piano!

 

Ho voluto raccontare questa storia perché ormai è pieno di bambini con problemi, ma c'è poca informazione... si sente sempre la solita frase che ognuno ha i suoi tempi, ma non è così per tutti purtroppo! Noi per fortuna abbiamo seguito il nostro istinto e anche grazie alla fortuna di aver trovato i medici giusti abbiamo una diagnosi che ci permette di seguire il bambino al meglio. La strada è in salita, ma piena di soddisfazioni ogni giorno e il suo sorriso ci ripaga di tutto!

 

Mamma e Papà

 

(storia arrivata a redazione@nostrofiglio.it)

 

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