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Lo screening neonatale per diagnosticare patologie metaboliche congenite

di mammenellarete - 01.04.2011 - Scrivici

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Un esame attraverso cui si possono individuare circa 60 malattie genetiche prima che inizino il proprio decorso. Il test dello screening neonatale si svolge attraverso un prelievo di sangue dal tallone del bambino nelle prime quarantotto ore di vita, e non costituisce una diagnosi definitiva, ma l'indicazione a svolgere ulteriori indagini per confermare o escludere la malattia.

Dal 1992 (legge-quadro n. 104 del 5-5-1992) questo esame deve essere eseguito su tutti i neonati italiani. I disturbi identificati durante lo screening neonatale (in particolare fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica) possono essere curati così con ottimi risultati.

 

Se individuati tardivamente, invece, possono causare problemi nella crescita e ritardo mentale.

 

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Complessivamente viene diagnosticata una malattia congenita metabolica ogni 1000 neonati, pur non avendo precedenti nelle malattie familiari. Se il risultato del test è positivo, l'esame dovrà essere ripetuto per confermare i sospetti di patologia e stabilire gli accertamenti diagnostici da eseguire.

 

Secondo la legge quadro del 1992 il test di screening neonatale è obbligatorio per tutte le regioni, ma alcune strutture tendono ad adeguarsi con ritardo: è quindi utile che, alla dimissione dall'ospedale, la mamma controlli che il test sia registrato nella cartella clinica del bambino.

 

Foto: Flickr

 

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