Dal 1992 (legge-quadro n. 104 del 5-5-1992) questo esame deve essere eseguito su tutti i neonati italiani. I disturbi identificati durante lo screening neonatale (in particolare fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica) possono essere curati così con ottimi risultati.
Se individuati tardivamente, invece, possono causare problemi nella crescita e ritardo mentale.
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Complessivamente viene diagnosticata una malattia congenita metabolica ogni 1000 neonati, pur non avendo precedenti nelle malattie familiari. Se il risultato del test è positivo, l'esame dovrà essere ripetuto per confermare i sospetti di patologia e stabilire gli accertamenti diagnostici da eseguire.
Secondo la legge quadro del 1992 il test di screening neonatale è obbligatorio per tutte le regioni, ma alcune strutture tendono ad adeguarsi con ritardo: è quindi utile che, alla dimissione dall'ospedale, la mamma controlli che il test sia registrato nella cartella clinica del bambino.
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