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La sindrome di Down

di mammenellarete - 02.11.2011 - Scrivici

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La Sindrome di Down (dal nome del medico Langdon Down) o trisomia 21 è una malformazione genetica causata dalla mancata disgiunzione dei cromosomi. Tale disgiunzione si verifica, nella maggior parte dei casi, durante una delle divisioni meiotiche che portano alla formazione dei gameti della madre, generando così 47 cromosomi, con un cromosoma 21 soprannumerario in tutte le cellule dell'individuo affetto, anziché il normale numero diploide di 46 cromosomi.

Fonte tabella

Fra le caratteristiche fondamentali della sindrome:

  • faccia ampia
  • pieghe epicantali
  • lingua grossa
  • difficoltà linguistiche
  • durata della vita più breve
  • personalità "umorale", poco prevedibile.

sindrome di Down

Si può diagnosticare la Sindrome di Down attraverso l'amniocentesi, la translucenza nucale e anche durante l'ecografia fetale ci possono essere alcuni segni di probabilità:

  • il femore, in rapporto alla lunghezza delle altre ossa, è molto corto
  • anomalia della cerniera occipitale: è più infossata ed è più stretto lo spazio tra occipite e prima vertebra cervicale
  • diminuzione della quantità di movimento globale del feto

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