Il secondo compleanno di Federico, affetto da leucodistrofia metacromatica

Il secondo compleanno di Federico

Con mio marito abbiamo sempre desiderato una famiglia numerosa. Il nostro primo bimbo, Ignazio, è nato nel 2004, mentre nel 2005 è arrivato Juan e all'inizio tutto sembrava perfetto. Con il passare del tempo, però, abbiamo cominciato a capire che c'era qualcosa che non andava con Ignazio: a 18 mesi non camminava ancora e poco dopo gli esami dei medici hanno rivelato la terribile diagnosi. Proprio mentre aspettavamo Pedro, abbiamo scoperto che nostro figlio aveva la leucodistrofia metacromatica, una malattia genetica rara e neurodegenerativa. Ci hanno spiegato che questa malattia determina un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e cognitive: piano piano, i bambini colpiti perdono la vista e l'udito, non riescono più a parlare, a camminare, a muoversi. La vita si spegne dentro di loro, proprio come è successo a Ignazio, che se n'è andato nel 2007, poco prima dell'arrivo della sorellina Elena.

Federico ha la stessa diagnosi di Ignazio

La nostra grande fede ci aiutati ad andare avanti, a superare questo lutto e a continuare a costruire la nostra famiglia. Dopo Elena sono arrivati Maria, Santiago e, nel 2016, Federico. Tutti alla nascita sono stati sottoposti a esame genetico per "cercare" la malattia del fratello maggiore. Per cinque volte l'esame è andato bene ma con Federico, di nuovo, quella terribile diagnosi. Anche lui aveva la leucodistrofia metacromatica e sapevamo cosa avremmo dovuto affrontare: tutto quel dolore, tutti quei pezzi andati in frantumi da ricomporre. A quel punto, in quei giorni, abbiamo fatto una scelta apparentemente illogica: abbiamo deciso di fare le valigie e andare in vacanza, forse l'ultima che avremmo passato tutti insieme, spensierati.

La speranza dalla ricerca

Ma la vita a volte ci sorprende e proprio durante quella vacanza decisa per celebrare una vita che pensavamo sarebbe finita troppo presto abbiamo ricevuto una telefonata sorprendente dai nostri medici di Barcellona. Non lo sapevamo, ma negli anni trascorsi dalla morte di Ignazio, la ricerca scientifica aveva fatto passi da giganti e ora per Federico c'era una speranza, che non c'era stata per il fratello maggiore.

All'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, infatti, un'équipe di medici e ricercatori aveva messo a punto un nuovo protocollo di cura: una terapia genica che prometteva di correggere alla base il difetto genetico responsabile della malattia di Federico. Quando abbiamo sentito quelle parole siamo rinati: era il 14 agosto e da allora lo celebriamo come un altro compleanno di Federico.

In pochi giorni abbiamo preparato tutto per la partenza. Abbiamo lasciato i fratellini a Barcellona con i nonni e il papà e io siamo partiti per Milano con Federico. All'SR-Tiget ci hanno spiegato con molta chiarezza cosa si trattava di fare e cioè prelevare cellule staminali dal sangue di Federico, trattarle in laboratorio con un virus che era stato modificato per fargli perdere pericolosità e fargli trasportare la versione corretta del suo gene malato e infine reintrodurre nel suo corpo queste cellule trattate. Il tutto dopo avergli fatto una chemioterapia simile a quella che si fa in caso di tumori per far spazio alle nuove cellule. Ci hanno spiegato quali difficoltà avrebbero potuto presentarsi e ci hanno consegnato i fogli del consenso informato da leggere e firmare: 19 pagine di avvertenze, rischi, controindicazioni. Nessuna di queste, però, aveva importanza: solo quell'unica pagina finale in cui la possibilità di salvare la vita di Federico diventava più concreta che mai.

Perché una cosa era certa per noi: nessun "possibile" rischio poteva essere paragonato al destino a cui Federico sarebbe andato incontro senza questo tentativo. Così, nel settembre 2017, quando il bimbo non ha ancora un anno, arriva la terapia. I tempi sono lunghi: bisogna rimanere a Milano per diversi mesi, ma per fortuna veniamo accolti nel programma "Come a casa" di Fondazione Telethon, che offre accoglienza e sostegno alle famiglie che vengono da tutto il mondo a Milano per ricevere una terapia genica all'SR-Tiget.

Federico oggi

Oggi Federico ha sei anni e mezzo e tutto sommato sta bene. Ha alcune limitazioni motorie, e quando ha iniziato la scuola, nel settembre 2019, all'inizio si sentiva un po' triste perché capiva la differenza rispetto ad altri bambini. Con l'aiuto e l'accoglienza degli insegnanti e dei compagni, però, ha acquistato sicurezza e fiducia e oggi si sente integrato. È molto cosciente che ci sono cose che non può fare nel modo in cui le fanno gli altri, ma questo non lo frena: si sforza di provarci comunque. Il risultato è che è molto contento di andare a scuola, dove ha trovato tantissimi amici, con cui condivide la passione per le macchine, le costruzioni, i giochi di carte. Anche se quello che ama di più è muoversi, correre e saltare. Intanto, anche la terapia genica che lo ha salvato è diventata grande: ha superato con successo tutte le fasi della sperimentazione clinica ed è diventata un farmaco a tutti gli effetti.

Di Judith e Pedro