Storia

Mio figlio ha una rara malattia genetica, una malattia che non ha cura

Di mammenellarete
neonato

18 Giugno 2018
Racconto la mia storia per dare un po’ di forza a tutti quei genitori che si trovano nella mia situazione, la racconto anche perché a volte l'istinto materno è più forte di qualunque cosa: ho lottato affinché capissero che mio figlio non stava bene

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Ho 29 anni, sono sposata da 4 anni e sono mamma di tre bellissimi bambini di tre, due e un anno: due maschi e una femmina. Tutto a meraviglia direte voi, fino ad un certo punto risponderei io…

La mia è una di quelle vicende che ti capitano tra capo e collo, una di quelle storie di cui a volte senti parlare in TV, quelle che commenti con un “mannaggia, mi spiace per questi genitori e per il loro bambino”, ma poi vai avanti perché non pensi che un giorno quel genitore puoi essere tu e quel bambino tuo figlio.

 

Tutto ha avuto inizio a maggio 2017. Era in realtà da un po’ che notavo mio figlio bere sempre tanta acqua. Durante una delle visite di routine dal pediatra chiesi se fosse normale e ovviamente la risposta fu negativa, ma come se non bastasse il pediatra mi disse anche che mio figlio cresceva poco, a livello di peso stava al limite del terzo percentile. Notavo certo che mio figlio fosse magro, ma ho sempre pensato che fosse costituzione, anche perché lui non mi ha mai fatto storie nel mangiare, anzi…. Però è come un uragano, si muove tantissimo, suda tanto, insomma, per farla breve pensavo fosse normale la sua magrezza!

 

Per scrupolo il pediatra mi fece fare diverse analisi, sia per escludere dei batteri intestinali, sia per escludere celiachia, ma soprattutto per escludere diabete visto il suo continuo bere acqua. Non aspettai molto e feci quanto richiesto e durante le analisi, la dottoressa mi consigliò di tenere un diario dove appuntare quanta acqua bevesse mio figlio e il peso di tutti i suoi pannolini. Le analisi era negative per la celiachia, negative per i batteri, negative per il diabete. Insomma non sembrava avere nulla.

 

Il pediatra però non mi fece fermare e mi disse che c’è un altro motivo per cui a volte le persone bevono tanta acqua: diabete insipido, cioè il bisogno di bere acqua perché non si riesce a trattenere la pipì. Mi consigliò di prendere appuntamento con un endocrinologo pediatrico e così feci. Questo endocrinologo confermò il fatto che mio figlio crescesse poco a livello di peso e guardando il diario che avevo tenuto, in cui scrivevo la quantità di acqua che beveva il piccolo e il peso dei pannolini, mi disse che effettivamente tre litri d'acqua al giorno per un bambino di un anno e mezzo era troppo. Organizzò quindi il ricovero per escludere il diabete insipido. Lo sottoposero a questo test, lasciandolo per 9 ore senza acqua e cibo, vi lascio immaginare lo strazio che provavo ogni volta che piangeva e chiedeva di bere, senza contare che durante questo ricovero andò anche in ipoglicemia… ma alla fine ci rimandarono a casa con una diagnosi “polidipsia psicogena", in pratica secondo loro mio figlio beveva tanta acqua per consolarsi.

 

Qualche giorno dopo, esattamente il 22 luglio, mio figlio si svegliò una sera piangendo, dicendo che doveva vomitare, lo portai in bagno e mi resi conto che non riusciva a tenersi in piedi, non solo, non riusciva a tenere il biberon in mano, biascicava parole senza senso, non riusciva a tenere la mano sulla spalla del padre e allora lo portammo immediatamente in Pronto soccorso dove ci dissero semplicemente di fare una elettroencefalografia (EEG) con visita neurologica senza urgenza…. Ero così arrabbiata! Contattai l’endocrinologo che nel giro di un paio di giorni non solo mi organizzò l'EEG con la visita neurologica, ma anche una risonanza magnetica, ma ancora una volta risultò tutto negativo. Non sapevo più che pesci pigliare…

 

Un giorno poi la svolta! Mio figlio andò di nuovo in ipoglicemia, contattai nuovamente l'endocrinologo che non solo ci diede appuntamento, ma ci organizzò un ricovero al Bambino Gesù per sospetto bambino ipoglicemico. Mio figlio restò ricoverato per quasi una settimana in uno di quei reparti che non vorresti mai vedere… in quei reparti dove vedi genitori straziati dalle diagnosi. Stavo dicendo che mio figlio venne ricoverato per sospetta tendenza ipoglicemica, lo tennero 18 ore senza cibo, test che superò benissimo, ma quello che notarono era che aveva la chetonemia nel sangue molto alta, ma chetonuria assente. Mi spiego meglio, i corpi chetonici sono gli zuccheri prodotti dai grassi quando il corpo non ha più glucosio a disposizione, corpi che poi elimina attraverso le urine e la respirazione. Ecco a mio figlio manca questo processo o meglio è un processo che non gli funziona molto bene! Per farla breve hanno diagnosticato a mio figlio una rara malattia genetica, una di quelle malattie che non hanno una cura, quelle malattie di cui esistono pochi casi al mondo, 33 casi per quel che gli rigurda.

 

Adesso? Posso solo prevenire… cercare di far mangiare a mio figlio la giusta quantità di carboidrati al giorno, ci sono momenti però che non ci riesco, momenti in cui sta male, in cui ha febbre, in cui ha vomito… in quel caso l'unica soluzione è il Pronto soccorso, perché sì, ogni volta che andrò, dovrò presentare questo benedetto foglio dove ci sono scritte istruzioni ben precise su cosa devono fare a mio figlio per farlo riprendere, per far sì che questa malattia non vada a fare danni molto più grossi ai suoi organi.

 

Racconto la mia storia per dare un po’ di forza a tutti quei genitori che si trovano nella mia situazione, la racconto anche perché a volte l'istinto materno è più forte di qualunque cosa: ho lottato affinché capissero che mio figlio non stava bene, vedevo cose che gli altri non vedevano, mi sono sentita dire un sacco di volte “sei esagerata", “lascialo perdere, sta bene!” … NO! Non ho lasciato perdere ed è vero, mio figlio ha una malattia incurabile, ma almeno conosco, almeno mi sono state date delle risposte!

 

di mamma Rebecca

 

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