Malattie genetiche

Portatori sani di microcitemia di tipo beta: per fortuna nostro figlio è portatore sano come noi

Di mammenellarete
neonato

02 Agosto 2017
Io e mio marito siamo portatori sani di microcitemia di tipo beta. Ho portato a termine una gravidanza difficoltosa e sono stata seguita da un ginecologo e da un genetista. Il mio bimbo è venuto alla luce alla 34esima settimana: per fortuna è stato in TIN solo 10 giorni ed ora sta benissimo, è portatore sano come noi. A breve nascerà la sorellina, anche lei in salute. 

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A distanza di solo cinque mesi dal nostro matrimonio, scoprimmo che saremmo diventati genitori ed eravamo felicissimi. Ma allo stesso tempo spaventati, poiché sia io che mio marito siamo microcitemici di tipo beta.

 

Ero felice della vita che cresceva dentro di me, eppure non riuscivo a gioire come avrei voluto. Feci la prima visita con un ginecologo privato, il quale salvò la vita a me e a mio figlio. Immediatamente prenotò una visita con un genetista, che ci illustrò tutti i rischi della villocentesi e tutte le problematiche legate a questa malattia, nel caso in cui il mio bambino non fosse stato portatore sano come noi.

 

Feci la villocentesi proprio il giorno del mio compleanno. Ero accompagnata da mio marito e dai miei genitori, che mi supportarono emotivamente in ogni momento. Dovevo solo attendere due settimane. Furono quattordici giorni di pianti ininterrotti.

 

Poi quella chiamata. Risposi al telefono e dall'altra parte il responso: "Signora, sono il genetista, abbiamo i risultati, SUO FIGLIO STA BENE ED È PORTATORE SANO, ESATTAMENTE COME VOI DUE".

 

Solo da quel giorno realizzai che effettivamente ero incinta e non vedevo l'ora di conoscere il mio piccolo principe. Pensavo che ormai la strada fosse in discesa e che il peggio fosse passato, invece mi sbagliavo. Continuavo a lavorare, anche perché stavo bene.

 

Quando un giorno avvertii dolori alla schiena e ai fianchi, chiamai il mio ginecologo che mi disse di recarmi in ospedale subito. Ero ancora alla 34esima settimana. Dopo ecografia e tracciato mi rimandarono a casa, ma sarei dovuta ritornare il giorno dopo.

 

Il dottore era sempre sorridente. Mi fece ecografia e tracciato ogni giorno per una settimana finché il 4 settembre guardò me e mio marito e ci disse che il bambino doveva nascere subito perché la sua crescita si era fermata.

 

Mille emozioni e tanta gioia perché finalmente avrei conosciuto il mio principe, paura perché mancava ancora un mese alla data presunta del parto. Alla nascita il mio principe pesava 1.800 grammi ed era lungo poco più di 40 centimetri.

 

Possiamo ritenerci molto fortunati perché è stato dimesso dopo solo dieci giorni di TIN e soprattutto senza nessun problema. Adesso ha quasi tre anni e siamo tutti molto emozionati perché tra due mesi conosceremo la sorellina, per fortuna anche lei portatrice sana. Anche se io e mio marito abbiamo sempre amato le famiglie numerose, pensiamo di fermarci a due. 

 

di una mamma 

(la mamma della storia ha scelto di rimanere anonima)

 

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