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Fra le caratteristiche fondamentali della sindrome:
- faccia ampia
- pieghe epicantali
- lingua grossa
- difficoltà linguistiche
- durata della vita più breve
- personalità "umorale", poco prevedibile.
sindrome di Down
Si può diagnosticare la Sindrome di Down attraverso l'amniocentesi, la translucenza nucale e anche durante l'ecografia fetale ci possono essere alcuni segni di probabilità:
- il femore, in rapporto alla lunghezza delle altre ossa, è molto corto
- anomalia della cerniera occipitale: è più infossata ed è più stretto lo spazio tra occipite e prima vertebra cervicale
- diminuzione della quantità di movimento globale del feto
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